小耳畸形的发病原因目前还不清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%，意思就是家里父母有，孩子也有，往下再下辈孙子辈患病的机率。但是二胎的机率目前还没有研究和报道。

       致病基因是什么？

       先天性小耳畸形的致病基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，鉴别后这些基因是如何致病的，迄今没有研究结果。相信随着科技的进步，秘密会有揭开的一天。