淋巴管畸形（Lymphatic malformation，LM），以往称为（淋巴管瘤），是常见的一种先天性脉管畸形疾病。根据淋巴管囊腔的大小将LM 分为巨囊型、微囊型和混合型3 型。巨囊型LM 由1 个或多个体积 >2 cm3 的囊腔构成（即以往所称的囊肿型或囊性水瘤），而微囊型LM 则由多个体积 <2 cm3 的囊腔构成（即以往的毛细管型和海绵型），二者兼而有之的则称为混合型LM。LM的发病率为1/4 000~1/2 000，尚未发现有性别和种族的差异。该病多在2 岁前个体中发病，约50% 患者出生时即发现罹患此病。LM可发生在身体具有淋巴管网的任何部位，约75% 的病变发生在头、颈部，其次为腋窝、纵隔及四肢。上海儿童医学中心肿瘤外科顾松

1淋巴管畸形组织病理和发病机制

LM 的发病机制尚不清楚，一般认为其病变内皮细胞均可能来源于脉管系统发育的早期。在胚胎期，静脉丛中的中胚层首先形成原始淋巴囊，淋巴囊再逐渐形成有功能的毛细淋巴管，毛细淋巴管相互吻合成网，逐渐汇集成一系列由小到大的各级淋巴管。在此过程中，由于某种原因可使淋巴管系统紊乱，造成淋巴管非恶性的异常生长和扩张，即形成LM 组织。其病理学特点：LM内皮细胞组成的壁薄、形态不规则及大小各异的淋巴管腔内充满淋巴液，周围则有大量的成纤维细胞、白细胞、脂肪细胞和肌细胞等。但是，在LM 的整个病理过程中，无LM 内皮细胞数量的增加，且其形态和功能也表现正常，仅淋巴管管腔直径发生变化。

2 临床表现及诊断

淋巴管畸形的临床症状多比较典型，结合超声、诊断性穿刺及MRI检查，必要时辅以CT 检查及活检，基本可以确诊。

淋巴管畸形可以发生在全身任何部位，以主要淋巴系统所在区域最为常见，颈部及腋下发病率最高，腹股沟、纵隔、腹膜后次之，躯干及四肢最低。巨囊型淋巴管畸形通常由不止一个囊腔组成，囊腔之间可以相通或不相通。囊腔中含有水样的透明液体，有波动感，有时不透光或呈琥珀色。而微囊型淋巴管畸形病灶相对较实心。淋巴管畸形的临床表现受病变的类型、范围和深度的影响差异很大，可表现为皮肤黏膜上充满液体的小泡，或表现为巨大的肿物。

结合病史和体征后怀疑为淋巴管畸形时，应常规先行超声检查，以明确瘤体的部位、性质、大小及其与周围组织的关系，为手术或药物注射治疗提供依据，并可用于监测预后情况。MRI（血管增强）检查可提供比较可靠的客观图像并鉴别淋巴管和血管。深入了解瘤体的位置及与周围组织的关系，对于颈腋部较复杂位置以及腹盆腔较深位置的瘤体，在超声不能明确诊断时可用于鉴别诊断；也可进行辅助诊断性穿刺，若穿刺抽出淡黄色清亮淋巴液即可诊断为淋巴管畸形，若抽出陈旧性血液结合细胞学检查，则可诊断为淋巴管瘤伴出血。

3 治疗

LM 被认为是淋巴系统的良性病变，生长缓慢、很少自然消退。但在遭受创伤、感染及发生囊内出血或不适当治疗后，常突然增大。若LM 生长在特殊部位，则可能导致毁容、畸形、压迫重要器官引起功能障碍，造成长期后遗症，甚至危及生命。故对该病需采取积极恰当的医疗干预措施。

以往认为手术是LM 最主要的治疗手段，但目前LM 的治疗方法多种多样，包括手术切除、激光治疗、硬化剂注射（如注射博来霉素、强力霉素、无水乙醇及OK-432）治疗等。但是，目前尚无一种方法可以治疗所有类型的LM。

硬化治疗为淋巴管畸形患者提供了重要的治疗手段，适用于巨囊型和混合型淋巴管畸形。巨囊型淋巴管畸形硬化治疗通常可取得满意的效果，而微囊型淋巴管畸形疗效相对较差。与手术治疗相比，硬化治疗有以下优点：（1）创伤小，不易损伤重要神经、血管、腺体、肌肉等组织结构；（2）巨囊型效果良好、治愈率高、不易复发；盂操作简便，比较安全；（3）外形恢复良好，无明显瘢痕。进行硬化剂注射治疗时，应根据病灶特点，进行分部位、多次囊腔内注射治疗，避免损伤重要神经、腺体等。一般应抽尽或尽可能地抽尽每个囊腔中的淋巴液，再注入合适剂量与浓度的硬化剂。对于侵犯口底、咽旁、气道周围的病例，为避免治疗后肿胀引起的气道阻塞，治疗前需争取行气管切开术。若气管切开区域有病灶，可给予先行治疗。

目前常用的硬化剂有博莱霉素（Bleomycin），国产称平阳霉素（Pingyangmycin）、溶血性链球菌制剂OK-432（国产称沙培林）、强力霉素（Deoxycycline）、无水乙醇（Absolute ethanol）和泡沫硬化剂等。

手术治疗是过去最主要的，甚至是唯一的治疗手段，迄今仍是许多外科医师首选的治疗方法。但随着硬化治疗的开展和经验的积累，目前不主张毫无选择地对任何类型的LM 进行手术切除，认为只有极少数病例需要在婴幼儿期行手术切除。尽管LM 呈缓慢增大倾向，但并不会侵犯周围组织。局限性大囊型病变可以手术完全切除，但弥漫性微囊型病变完全切除困难。目前普遍认可的手术指征为：（1）病灶较小，位置较好可完全切除；（2）有症状的微囊型淋巴管畸形；（3）硬化治疗后仍有症状的巨囊型及混合型淋巴管畸形；（4）有危及生命的并发症；（5）对外观影响较大。手术切除淋巴管畸形首先需考虑到其良性疾病的性质，保证重要结构的保留。尽管完全切除是完美的结果，但考虑到病灶区重要神经、血管的保护，大部分情况次全切除或部分切除更为恰当。残留的病灶可通过注射硬化剂进一步治疗。对于头面部淋巴管畸形，巨囊型的舌骨下和舌骨上LM 完全或次全切除的可能性较大，对于双侧较大病灶并且有上呼吸道压迫的患者，手术应为首选治疗方法。手术必须将单侧或双侧颈部功能性结构解剖清楚，如病灶过大可分期手术。弥漫型的微囊型淋巴管畸形对手术亦是很大的挑战，其病灶浸润周围组织及器官，使解剖结构不清楚，难以分辨其边界。双侧舌骨上伴有上呼吸道压迫的LM 只能行部分手术切除，术后应注意水肿引起的上呼吸道压迫症状。气管切开和放置胃管对于预防压迫发生很重要。联合激光、硬化等治疗，对于大面积的病灶也很关键。