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前列腺癌是男性生殖系统中常见的恶性肿瘤,尤其对中老年男性构成健康威胁。对于有亲属患前列腺癌的男性来说,了解自身风险的增加是至关重要的。
前列腺癌具有一定的家族遗传性,约有10%的前列腺癌患者发病是由遗传因素直接导致的。研究表明,如果一级亲属(指一个人的父母、子女以及亲兄弟姐妹)中有人患前列腺癌,那么自己患前列腺癌的风险会比普通人高至少1倍;如果家族中有两位或更多前列腺癌患者,那么其一级男性亲属患前列腺癌的风险是正常人的5到11倍。此外,与遗传因素有关的前列腺癌发病风险随着更多的亲属受到影响和诊断年龄的更早而进一步增加。
遗传因素对前列腺癌发生风险的影响具体体现在以下几个方面:
1. 家族聚集性:如果家族中有直系亲属患有前列腺癌,那么其后代患病的风险会明显增加。具体来说,有兄弟或父亲被诊断患有前列腺癌的男性,患前列腺癌的风险是无家族史男性的2到4倍,如果兄弟被诊断出前列腺癌,则相对风险更高。北欧双胞胎癌症研究数据显示:双胞胎间遗传相关前列腺癌发病风险的较正常升高57%,使前列腺癌成为最具遗传性的癌症之一。
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2. 特定基因突变:目前已证实多个DNA损伤修复基因与前列腺癌遗传易感性有关。迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因是以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因;其他如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关。这些基因突变不仅导致前列腺癌风险升高,还可能使前列腺癌具有独特的临床病理表型,如发病年龄早、家族聚集性、治疗反应性差、侵袭性强、预后差等。
3. 遗传易感性:对于有前列腺癌家族史的人群,建议进行遗传易感性的检测和筛查。前列腺癌遗传咨询是指由专业医疗人员(如遗传咨询师、泌尿科医生或肿瘤科医生)向患者及其家庭成员提供的,关于前列腺癌遗传因素、风险评估、基因检测以及预防和治疗建议的咨询服务,这些遗传信息可以用来针对高危人群进行更有针对性的前列腺癌筛查计划。
具体来说,前列腺癌的遗传咨询包含以下几方面内容:
首先,医生会详细询问患者及其家庭成员的病史,包括前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症的家族史,以及家族成员的发病年龄、病理类型等信息。这些信息有助于评估患者的遗传风险。
其次,对于高风险患者,医生会建议进行基因检测,以明确是否存在与前列腺癌相关的基因突变,这通常涉及对特定基因(如BRCA2、BRCA1、CHEK2等)的突变检测和分析,基因检测可以为患者提供更准确的遗传风险评估,并指导后续的治疗和预防措施。
最后,根据遗传风险评估结果,遗传咨询师会为患者提供个性化的预防和治疗建议。这可能包括定期体检、生活方式的调整(如饮食、运动等)、药物治疗以及手术治疗等。
总的来说,对于有亲属患前列腺癌的男性,尤其是直系亲属,他们的风险显著增加。因此,对于这些高风险人群,建议从45岁起每年进行前列腺特异性抗原(PSA)检测和直肠指检。通过早期筛查和诊断,可以提高前列腺癌的治愈率和生存率,因此,对于有家族史的男性来说,定期的前列腺癌筛查显得尤为重要。
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