结节性硬化的表现是什么？结节性硬化症诊断要点！

2022年09月23日【健康号】消结通三汤阅读 1027

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可导致在身体的许多部位发生良性的结节性病变。由于这些结节的位置和生长速度以及严重程度不同，患者症状和体征差异很大。通常在婴儿期或儿童期就可以检测到结节性硬化症。

一些患者症状和体征在儿童时期比较轻微，导致疾病直到成年才被诊断，或者一直没有被诊断出来，很多人导致残疾甚至死亡后才发现是结节性硬化。尤其在我国，人口基数大，其实结节性硬化症的绝对病人数量是很多的，很多人没有被诊断，这几年随着相关科室的医生对这类疾病的认识更加深入，更多的患者能够被及时诊断。

结节性硬化症的病变可以累及全身多处器官和组织，但是最常见于大脑，眼睛，肾脏，心脏，肺和皮肤。结节性硬化症的症状，分为主要特点和次要特点，当然，现在基因检测技术，也可以直接通过基因测序来诊断结节性硬化症。那么结节性硬化症的诊断标准是什么呢？

结节性硬化症的主要特点包括以下几种：

1、面部血管纤维瘤或前额的斑块，患者鼻翼两侧通常会有“蝴蝶形”的血管瘤；

2、指（趾）甲或甲周围纤维瘤，表现为指甲周围的白色结节；

3、皮肤的色素缺失斑，表现为皮肤局部发白的区域，至少3处，每个大小超过5mm；

4、结缔组织痣，像鲨鱼皮革一样的皮肤斑块；

5、多发性的视网膜错构瘤结节；

6、大脑的皮质结节；

7、脑室管膜下结节；

8、室管膜下巨细胞性性细胞瘤；

9、心脏横纹肌瘤；

10、淋巴管血管平滑肌瘤；

11、2处或更多的血管平滑肌脂肪瘤。

结节性硬化症的次要特点包括以下几种：

1.多发、随机分布的牙釉质小凹；

2.错构瘤性直肠息肉；

3.骨囊肿；

4.脑白质放射状移行线；

5.牙齿纤维瘤；

6.非肾性错构瘤；

7.眼底色素脱失斑；

8.咖啡牛奶斑；

9.多囊肾。

根据以上标准，将结节性硬化分为肯定结节性硬化（2项主要特征或1项主要特征＋2项次要特征）、可能结节性硬化（1项主要特征＋1项次要特征）和疑似结节性硬化（1项主要特征或2项及2项以上次要特征）

以上这些特征，有些是肉眼就可以看出来的特点，有些是需要医生鉴别的特点，有些是需要通过CT,核磁共振检查诊断的特点，还有部分是需要组织活检证实的特点。所以，怀疑结节性硬化症的病人，需要做好相关的排查和诊断，最佳方式是通过基因测序进行诊断。

需要注意的是，并不是所有医生都对这个疾病熟悉，包括很多大地方医生，也并不了解这一疾病，因为结节性硬化症的严重病变一般在脑部，会引起癫痫；肾错构瘤，可能引起破裂出血。而最常见的的症状，也就是颅内的病变、肾脏的多发错构瘤病变以及皮肤的病变，如果有双肾多发错构瘤，面部血管瘤等常见的症状，需要及时安排就诊，排查结节性硬化症的其他症状。

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