原创 空卵泡综合征与LHCGR基因
2021年10月20日 【健康号】 汪云     阅读 8145

空卵泡综合征与LHCGR基因

    在临床中我们经常见到取卵前有卵泡,而未能获卵。 其中有一部分可能是空卵泡综合征。空卵泡综合征(EFS)是辅助生殖技术(ART)中一种棘手的疾病,一旦发生将有可能导致该治疗周期提前结束。根据不同的发病原因分为真性空卵泡综合征和假性空卵泡综合征。发病机制至今尚未阐明,可能与卵巢因素、遗传因素或基因突变等有关。空卵泡综合征随年龄增长而增加。临床诊断缺乏特异性指标,主要通过排除性、回顾性诊断。空卵泡综合征治疗困难,假性空卵泡综合征患者通过补救性注射绒毛膜促性腺激素有效。真性空卵泡综合征预后差。

黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)是G蛋白偶联受体家族的成员,主要表达在卵巢的卵泡膜细胞上,也存在于颗粒细胞和卵丘细胞上,特别是在接近排卵的优势卵泡中。LHCGR 主要通过G蛋白激活腺苷酸环化酶,增加环磷酸腺苷(cAMP) 水平,导致蛋白激酶A激活。通过蛋白激酶 A依赖的途径持续激活细胞外信号调节激酶导致卵母细胞成熟,排卵和黄体生成。LHCGR 主要在性腺中表达,在E2 的产生、排卵和黄体形成中起重要作用。相关研究发现 LHCGR 基因易于产生突变,目前发现最少7LHCGR基因变异型。

 

研究发现携带致病性 LHCGR 变异体的妇女通常表现出正常的第二性征,但可能出现月经初潮延迟或缺失、月经稀少或不孕。因为 LHCGR 信号通路对于排卵是必不可少的,这些妇女可由于LH抵抗而不孕。LHCGR基因突变的女性患者常表现为月经紊乱、卵巢多发囊肿、经常因反复发生的卵巢囊肿进行卵巢囊肿剥除手术,导致卵巢功能损伤,部分患者因反复手术导致卵巢功能严重损伤。该病的另外一个重要临床表现为按常规IVF-ET治疗无法获得卵子,被认为是空卵泡综合症LHCGR的杂合突变多数情况下并不影响获卵。


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汪云
主任医师/教授
上海交通大学医学院附...
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