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低磷性佝偻病已经列入我国罕见病目录,X连锁低磷性佝偻病,即X连锁低磷血症(XLH)是低磷性佝偻病中最常见的一种,约占80%。X连锁低磷血症是一种严重的罕见遗传病,大多数患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛等。传统的治疗方法是补充中性磷和骨化三醇及适量补钙,但在改善儿童患者生长发育上效果不佳。
现在,布罗索尤单抗,全人源抗FGF23IgG1单克隆抗体,已经在我国正式上市了,可以投入临床使用了。布罗索尤单抗旨在结合XLH患者过量的FGF23,使其磷水平正常化,从而改善骨矿化,改善儿童患者生长发育和运动能力,提高患儿成年后的身高;促进XLH成人患者的骨折/假骨折愈合,明显改善成人患者的僵硬度、功能性残疾和疼痛。
我科作为疑难骨病诊治中心,多年来诊治了150多例XLH的患者,新药的上市,给他们带来了新的希望。
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