原创 胎儿先心病的筛查和处理决策
2019年01月08日 【健康号】 童峰     阅读 5235

孩子是家庭的中心,孕妇从怀孕的那一天起,在家庭中就处于备受关怀的中心地位。在临床工作中,经常遇到咨询胎儿先心病的问题,苦于科普知识的匮乏,对于要不要诊断为先心病的孩子,家庭成员非常矛盾和困惑。
今天和大家一起谈谈胎儿先心病的筛查、心脏超声检查的重要性,哪些孕妇应该做心脏超声检查,最佳检查时机,以及胎儿先心病的科普指导等大家比较关注的问题。
一、经典案例
我曾经遇到两个经典的例子:一个是孕妇28岁,胎儿心脏超声诊断为:右心房、右心室增大,三尖瓣中量反流,家庭成员强烈要求打掉孩子孕妇夫妻不忍,前来咨询,我让彩超医师确认有无三尖瓣下移畸形,证实说没有,建议可以要孩子。目前孩子已经生下来,到南京儿童医院复查彩超,心脏没有任何问题。
另一个例子是39岁孕妇,孕38周,彩超提示:完全性心内膜垫缺损(也叫完全房室间隔缺损),家长非常矛盾,引产错过最佳时机,生下来又是复杂先心,而且唐氏综合征(智力缺陷)可能性很大,怎么办?又是高龄孕妇,真是要一夜白头。
二、胎儿心脏超声检查重要性
近年来,胎心血管畸形的发病率已位居出生缺陷的首位,胎儿心脏超声检查安全无创,可重复性强,利于先心病的筛查和追踪。胎儿心脏超声检查可以减少严重复杂畸形胎儿的出生,也可以及时对孕妇进行健康宣教,对出生的存在先心病的患儿进行及时的救治,促进优生优育。
三、哪些孕妇应该做胎儿心脏超声
原则上有条件的孕妇最好都能做,因为先心病的是散发的,没有明确的发病原因,与遗传因素和环境因素相关。
以下人群建议必须行胎儿超声筛查:孕妇年龄大于35岁;孕妇或孕妇家庭成员患有先心病;曾有异常妊娠病史;孕妇在孕早期出现感冒、感染等症状或服用过药物;孕妇有糖尿病、感染性疾病等基础疾病。
胎儿常规超声筛查怀疑心脏畸形;双胞胎;胎儿存在心律失常;胎儿染色体异常;胎儿存在脑积水、肾脏等其它问题。
四、胎儿心脏超声检查时机
孕中期是检查的最佳时机,孕20-24周是最适宜阶段。
孕早期胎儿太小,孕晚期因羊水减少,胎儿活动受到限制,会影响检查,但目前对于有经验的超声医师在孕16-40周都可以对胎儿先心病做出诊断。
五、胎儿期发现先心病该怎么办
如果胎儿期心脏超声发现:动脉导管粗大,肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、心室或心房增大、右位心、永存左上腔静脉、右位主动脉弓等。这些常见的先天性心脏病,有的对心脏功能没有影响:如右位心、永存左上腔静脉、右位主动脉弓等。单纯的缺损,有相当一部分能愈合,见先心病自愈问题,即使不愈合,治疗效果也非常的好,治疗后可以达到正常人相似的生活质量,所以建议继续妊娠,特别是高龄或不易怀孕的孕妇。
如果胎儿心脏超声诊断为:左心发育不良综合征、单心室、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁或下移畸形、右心室重度发育不良、完全性心内膜垫缺损(容易同时合并唐氏综合征,特别是B型、C型)、矫正型大动脉转位、主动脉弓离断等。这些先心病效果差,死亡率高,即使手术,患儿也不能达到正常人的生活质量,所以建议及时终止妊娠。
对于介于两者之间的,比如法洛四联症、右心室双出口、完全性大动脉转位、单心房、三房心、A型完全性心内膜垫缺损、完全性或部分性肺静脉异位引流、主动脉缩窄等。要仔细斟酌,根据自身条件,如果孕妇年轻,建议及时终止妊娠;如果不易怀孕或高龄产妇,也可以考虑将孩子生下来,及时给孩子治疗,长期效果尚可,但部分孩子可能会出现心功能不全等并发症,有的需要二次手术。
六、胎儿先心病的治疗
目前,胎儿先心病还不能得到有效的治疗,很多治疗方法还处于实验阶段,没有进入临床。但随着研究的深入,未来先心病有可能在胎儿期得到有效治疗,这将是临床医学的又一突破。
总之,要提高认识,注意筛查,及时发现胎儿先心病,根据具体情况考虑终止妊娠,促进优生优育。

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童峰
主任医师/讲师
北京儿童医院
小儿心血管外科,小儿...
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