最近遇到几例反复感染、结核病难以控制病情的患儿，结果证明都患有严重的原发性免疫缺陷病，值得父母及广大临床医生注意。

       例1:  8岁女童，因反复面部、四肢破溃性皮疹、继而双肺弥漫性粟粒、斑片影，在当地行皮疹病理检查确诊为结核，反复抗结核治疗4年，无效，又按疑似“耐药结核病”“非结核分枝杆菌病”等换二线抗结核方案治疗，仍无效，最终死亡。血CD19＜1，最后疑诊：原发性免疫缺陷病、血行播散型肺结核、皮肤结核、深部真菌病。

       例2：2岁，男童。有1姐姐，12岁，身体健康。曾有2个哥哥，均在1岁左右夭折。因反复发热入院，当地抗感染治疗无效。行胸部CT检查诊为血行播散型肺结核、肺门纵膈淋巴结结核。给予抗结核等治疗，效果差，最后查免疫功能示CD4明显低于正常，最后诊为原发性免疫缺陷病、血行播散型肺结核、肺门纵膈淋巴结结核。目前维持治疗中，虽经积极治疗，仍继发口腔反复、顽固性口腔溃疡。

       例3: 6岁，男童。因反复发热、双颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大入院，胸部CT示右上斑片影、肺门淋巴结肿大。查T-SPOT-TB明显高于正常，血CD19、CD4均明显低于正常。最后诊断：原发性免疫缺陷病、原发性肺结核、淋巴结结核。目前在治疗中。

       原发性免疫缺陷病是一种基因遗传病，发病后由于免疫功能低下，可继发各种感染，不但注射卡介苗的孩子易患播散性卡介菌病，还可导致结核病难以控制，使得”结核病是个良性病“的神话打破，在艰难抗结核的同时还可并发其它病原体感染（尤其是真菌），使得死亡率明显增加。

       该病的确诊需基因诊断，干细胞移植是根治该病的唯一途径。