肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration，HLD），又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，编码一种铜转运P型ATP酶。该酶功能减弱或丧失导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑等处沉积，引起进行性加重的肝脏症状和脑部症状。

肝豆状核变性可分为以下几个类型：

➤肝型
①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。

➤脑型
①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状。

➤其他类型
以肾脏、骨骼和关节及肌肉损害或溶血性贫血为主。

➤混合型
以上各型的组合。

确诊肝豆状核变性后，药物治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。

肝豆状核变性的饮食

除了药物治疗，饮食也是很重要的一方面。饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作，而饮食护理是重要的一环。

对于食物的选择：在低铜的基础上，选择高锌、高钙、高钼等矿物质的食物。选择高蛋白、高维生素食物，脂肪摄入因人而异。慎食油炸、坚硬、粗纤维食物。

1低铜饮食

目前主张肝豆状核变性患者每天饮食中铜的含量不超过1～1.5mg。

避免进食含铜高的食物如动物的肝脏和血、豆类、坚果类、菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类、巧克力、可可、龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等动物性中药。日常适宜摄食的低铜食物有：精白米面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、白菜、萝卜、藕、芥蓝、牛奶等。同时注意禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。

2高蛋白饮食

蛋白质是构成组织和修复细胞的重要物质，还有保护肝的功能。据报道，蛋白质的分解产物氨基酸与铜结合，促进铜的排出。一般给予1.5～2g/kg.d，多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。大多数肝豆状核变性患者有肌强直或严重震颤、不自主运行致体力消耗过多，故应注意适当补充营养。

3供给充足的维生素C、B1和B6

充足的维生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，应用大量维生素C的食品，每日宜摄入维生素C500mg。为了保护神经系统，肌紧张不全和震颤可多用含维生素B1、维生素B6丰富的食物。维生素B6还可以避免因用促进铜盐排泻的药物(D-青霉胺)而引起的维生素B6缺乏。

4降低脂肪摄入量

有可能增加尿铜排泄。

5补充钙剂

由于铜盐沉积继发钙、磷代谢障碍，加上金属络合剂药物的长期使用，往往形成弥漫性骨质脱钙，应给予去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。必要时口服或静脉补充钙剂，儿童患者还应同时给予维生素D。

来源：肝病中心福建医科大学附一医院