1.体格检查

（1）全身检查  血压，身高、体重，营养状况及第二性征，包括体型、骨骼、脂肪分布、体毛分布、有无男性乳房发育（提示Klinefelter综合征），有无嗅觉异常（提示Kallman综合征）等。

（2）生殖器官检查  检查睾丸大小、质地、压痛等；附睾有无压痛、硬结，输精管的有无；精索静脉有无曲张及其曲张程度；阴茎大小及发育等。直肠指诊应注意前列腺的大小和质地，正常情况下不能触及精囊，当精囊病变时，可能触及。

（3）实验室检查  ①精液检查：包括对精子和精浆两方面的评估。精液常规是评价不育夫妇中男性生育力的最常用和最重要的检查，正常精液是睾丸和附睾分泌物和精子的混合物，射精时混合了前列腺、精囊腺及尿道球腺的分泌物，最后形成粘稠的射出物。分析指标包括：精液体积，精子密度，活率，活力，形态，有无白细胞等。②精液生化检查：精浆中的α-葡萄糖苷酶、肉毒碱是附睾的特征性产物；果糖是精囊的特征性产物；酸性磷酸酶、柠檬酸、锌等是前列腺的特征性产物。对这些项目检测有助于判断男性附属性腺的功能状态。③病原体检查：在前列腺液或精液中查出病原菌或支原体、衣原体对治疗有指导意义。④精液细胞学检查：根据各级生殖细胞的比例和形态，可以获得有关睾丸生精功能的有价值的信息。如发现较多的精原细胞和精母细胞而未见精子，提示生精过程障碍。

（4）内分泌检查  包括T、FSH、LH、PRL等，通过测定对下丘脑、垂体、睾丸功能做出评估，并为分析睾丸功能衰竭的原因提供依据。①高FSH和低T水平提示睾丸源性的性腺功能低下，见于Klinefelter综合征、严重精索静脉曲张、放线病、药物损伤等引起的无精子症。②FSH低于正常，说明存在中枢性病变，是丘脑病变还是垂体病变，需作垂体检查、GnRH激发试验或睾丸活检来进行鉴别。③PRL明显升高，FSH、LH正常值低限或低下，并伴有性功能减低、少精、阳痿等，为高泌乳素血症，有垂体腺瘤或微腺瘤可能。④由于睾丸体积与FSH负相关，T和LH则反映睾丸间质细胞的功能，而与睾丸体积不成正比，因此，性激素测定也为睾丸活检提供依据。尽管FSH和LH呈脉冲式分泌，但FSH血清水平波动小，所以从某种程度上讲：血清FSH水平可以反映睾丸的生精功能，但FSH测定不能完全代替睾丸活检。

高FSH水平、小而硬睾丸（＜6ml）和无精症是Klinefelter综合征的重要诊断指标；如睾丸体积﹥6ml，则可能为原发性或特发性生精障碍；这有两种可能，一为睾丸生精上皮损伤，一为丘脑下部释放促性腺激素释放因子（GnRH）脉冲效率降低。若FSH正常，睾丸体积小，应行垂体检查、GnRH激发试验或睾丸活检来进行鉴别。若睾丸体积正常的无精症可能有多种原因，检查射精后尿液标本，以除外逆行射精。检查精浆果糖，若精浆果糖阴性，考虑是否有输精管及精囊缺如；也见于唯支持细胞综合征。若输精管正常，则可能为获得性射精管梗阻。若无精道梗阻，则需进一步作睾丸活检，以明确是否为原发性睾丸生精障碍。

（5）免疫学检查  当遇到不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等病例，可检测夫妇双方血清及精液、宫颈黏液中的抗精子抗体。

（6）遗传学检查  下列患者应考虑做遗传学检测，常规使用染色体显带技术、FISH技术、Y染色体微缺失检查。①有先天性生殖系统异常者；②阻塞性或非阻塞性无精子症或严重少精症者；③夫妻有多年不明原因的不育；④FSH水平升高，伴有小睾丸者；⑤需接受ICSI技术助孕者。

（7）影像学检查  怀疑颅内垂体病变，可行CT或MRI检查。多普勒超声检查有助于确认精索静脉曲张。输精管造影术、精囊造影术：是一个有创性检查，不仅会给患者带来痛苦，而且检查中的不慎操作甚至可引起梗阻加重病情，因而应严格选择适应证。对无精子或精子极少的患者，体检时如无异常发现，而睾丸活检又显示生精功能存在时。需进一步了解输精管道的情况，可进行此检查。

（8）创伤性检查  无精子症是男性不育症中最为严重的一种，病因较复杂，发病率为男性不育症患者的10%左右，可分为梗阻性无精子症（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）。前者是由于精道阻塞所引起，而非睾丸不生精；而后者为睾丸生精功能障碍引起。

①阴囊探查术：无精子症患者，睾丸体积在15mL以上，输精管扪诊正常，性激素水平正常，为鉴别无精子症是OA还是NOA所致，可行阴囊探查术，术中根据情况选择输精管精囊造影。

②诊断性经皮附睾穿刺取精（PESA）术适应证：双侧睾丸至少有一侧体积≥12ml；睾丸质地中等以上；血清FSH水平2.5～40IU/L。禁忌证：双侧睾丸体积均＜12ml；血清FSH水平＞40IU/L；有结核病史，附睾可及串珠状改变；急性附睾炎、睾丸炎、精索炎、精囊炎、前列腺炎或阴囊皮肤感染或湿疹；凝血功能异常。可取代损伤相对较大的睾丸活检术对无精子症患者进行OA与NOA的鉴别。③睾丸活检：是一种创伤性诊断方法，但它却是男性学研究和疾病诊断中不可缺少的技术。睾丸活检是取活体睾丸组织进行组织学检查，籍以了解睾丸病理变化，精子发生情况，明确病变部位，进行定量组织学分析，评估预后，决定选用ART技术等。