一文教你认识宝宝身上的“咖啡牛奶斑”

作者：王智超医师；崔锡炜博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

    咖啡牛奶斑，是最常见的几种胎记之一。关于胎记，想必大家都不陌生，有人说它是前世爱人的眼泪，也有人说它是“神之印章”…人们根据自己的想象赋予了它们美好的含义。今天，就由我来带领大家用一种科学的方式认识这一皮肤疾病。

     咖啡牛奶斑，原名 cafe au lait macule，以其神似咖啡牛奶混合的颜色而得名，是一种非常常见的色素沉着性皮肤病，在正常人群中，有10%到20%的人会携带着咖啡牛奶斑出生，并具有一定的遗传倾向。[1]斑块大小数目因人而异，但对于同一斑块，其往往颜色质地均一，呈棕褐色外观，或深或浅，不受光照等因素影响，与周边皮肤质地相同且平齐于皮平面。

    普通的咖啡牛奶斑，除了美观上的影响之外，并不会妨害我们的生命健康，我们可以通过多种手段对其进行处理，以达到美化外观的目的。但伴发如下现象时，我们就必须警惕其暗含的疾病风险。

（咖啡牛奶斑，图源来自网络）

1.    咖啡斑数量过多

咖啡斑本身对宝宝并没有多少影响，但咖啡斑数量过多（大于等于6个），或者伴随着腋窝、腹股沟大量雀斑，或许就是宝宝患有I型神经纤维瘤的征象，对于有神经纤维瘤病史的家庭来说，就更应当加以重视。此外，虹膜错构瘤、长骨假关节、神经纤维瘤等也是重要的诊断标准。[2,3]还需注意的是，Legius综合征与本病高度相似，婴幼儿时期尤甚，临床上难以鉴别，需要进一步检查以确定诊断。

2.    并发局部疼痛及骨骼畸形。

此类患儿应当小心Albright综合征，其骨骼病变最常累及颅面部及四肢长骨，可伴发病理性骨折，患儿的咖啡斑面积较大、边缘不规则，且往往位于病灶的同侧，可在出生时或出生后出现。据研究表明，该病还经常伴发一个或者多个内分泌腺功能紊乱，以腺体增生或腺瘤引起的功能亢进为主，卵巢是最常受累的器官，在儿童身上可表现为乳房等第二性征早发育，月经过早来潮，阴道出血等，其他内分泌腺也可受累，进而引起甲亢、巨人症、皮质醇增多症等内分泌疾病。[4]

3.    伴发神经精神功能障碍。

有这种问题的宝宝除了需要小心神经纤维瘤外，还需警惕结节性硬化的可能，患有本病的宝宝常以癫痫为最主要的神经症状，自婴幼儿时期即可发病，婴幼儿癫痫表现多样，往往需细心观察才能发现。也可伴有智力障碍，人格以及情绪异常，皮肤结节，多器官错构瘤等；[5]面部皮脂腺瘤也是本病的标志性表现之一，也就是我们常说的“长痘痘”，主要集中在口鼻三角区，而我们讲过的咖啡斑对于本病并没有诊断意义，仅起到提示作用。

（面部皮脂腺瘤示意图）

4.    生长发育迟滞

生长发育较差的宝宝应当及时排查Russell-Silver侏儒症的可能，此类患儿主要表现为宫内及出生后生长发育迟缓，体重指数低下，两侧骨骼发育不对称以及小指畸形，[6]且伴有异常的面部特征，下颌发育不佳造成的小下颌使患儿呈现“三角脸”，并有方颅，前额突出，齿列不齐等异常现象，部分患儿有学习障碍，但智能正常。[7]

（典型的“三角脸”征象，伴有眼距过宽，低耳廓，眉毛稀疏，鼻梁凹陷）

本文仅列举了相对常见的几种病症，每种病症的表现也十分多样，由于医学本身的复杂性，无法将每种情况一一说明，具体必须以临床诊断为准。如果各位家长在宝宝身上发现了以上情况，千万不要掉以轻心，应当及时到正规医院就诊，但也不必过分焦虑，理智看待宝宝身上出现的各类情况，悉心照料，呵护他们健康成长。

牛奶咖啡斑是整复外科的常见疾病之一，表现复杂，个体间差异很大，需要进行系统专业的评估和治疗，请大家每周五上午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

参考文献：

[1]Santos AC, Heck B, Camargo BD, Vargas FR.(2016)Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.Genet Mol Biol.;39(2):232-8.

[2]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J,(2016) Laumen APrevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia.Eur J Pediatr.175(9):1193-1198

[3]Kinori M, Hodgson N, Zeid JL.(2018).Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1.Surv Ophthalmol.63(4):518-533

[4]Agopiantz M, Journeau P,et al.(2016).McCune-Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases.Ann Endocrinol (Paris).77(1):7-13.

[5]Randle SC.(2017).Tuberous Sclerosis Complex: A Review.Pediatr Ann.46(4):e166-e171.

[6]Luk HM, Yeung KS,et al.(2016)Silver-Russell syndrome in Hong Kong.Hong Kong Med J.22(6):526-33

[7]Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J.(2017)Silver-Russell Syndrome: A Review.Neonatal Netw.36(4):206-212