原创 咖啡斑科普3:一文教你认识宝宝身上的“咖啡牛奶斑”
2020年01月02日 【健康号】 王智超

牛奶咖啡斑是整复外科的常见疾病之一,表现复杂,个体间差异很大,需要进行系统专业的评估和治疗,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

一文教你认识宝宝身上的咖啡牛奶斑

作者:王智超医师;崔锡炜博士

作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间:每周五下午 门诊9 神经纤维瘤专病门诊

 

    咖啡牛奶斑,是最常见的几种胎记之一。关于胎记,想必大家都不陌生,有人说它是前世爱人的眼泪,也有人说它是神之印章”…人们根据自己的想象赋予了它们美好的含义。今天,就由我来带领大家用一种科学的方式认识这一皮肤疾病。

     咖啡牛奶斑,原名 cafe au lait macule,以其神似咖啡牛奶混合的颜色而得名,是一种非常常见的色素沉着性皮肤病,在正常人群中,有10%20%的人会携带着咖啡牛奶斑出生,并具有一定的遗传倾向。[1]斑块大小数目因人而异,但对于同一斑块,其往往颜色质地均一,呈棕褐色外观,或深或浅,不受光照等因素影响,与周边皮肤质地相同且平齐于皮平面。

    普通的咖啡牛奶斑,除了美观上的影响之外,并不会妨害我们的生命健康,我们可以通过多种手段对其进行处理,以达到美化外观的目的。但伴发如下现象时,我们就必须警惕其暗含的疾病风险。

(咖啡牛奶斑,图源来自网络)

1.    咖啡斑数量过多

咖啡斑本身对宝宝并没有多少影响,但咖啡斑数量过多(大于等于6个),或者伴随着腋窝、腹股沟大量雀斑,或许就是宝宝患有I型神经纤维瘤的征象,对于有神经纤维瘤病史的家庭来说,就更应当加以重视。此外,虹膜错构瘤、长骨假关节、神经纤维瘤等也是重要的诊断标准。[2,3]还需注意的是,Legius综合征与本病高度相似,婴幼儿时期尤甚,临床上难以鉴别,需要进一步检查以确定诊断。

2.    并发局部疼痛及骨骼畸形。

此类患儿应当小心Albright综合征,其骨骼病变最常累及颅面部及四肢长骨,可伴发病理性骨折,患儿的咖啡斑面积较大、边缘不规则,且往往位于病灶的同侧,可在出生时或出生后出现。据研究表明,该病还经常伴发一个或者多个内分泌腺功能紊乱,以腺体增生或腺瘤引起的功能亢进为主,卵巢是最常受累的器官,在儿童身上可表现为乳房等第二性征早发育,月经过早来潮,阴道出血等,其他内分泌腺也可受累,进而引起甲亢、巨人症、皮质醇增多症等内分泌疾病。[4]

3.    伴发神经精神功能障碍。

有这种问题的宝宝除了需要小心神经纤维瘤外,还需警惕结节性硬化的可能,患有本病的宝宝常以癫痫为最主要的神经症状,自婴幼儿时期即可发病,婴幼儿癫痫表现多样,往往需细心观察才能发现。也可伴有智力障碍,人格以及情绪异常,皮肤结节,多器官错构瘤等;[5]面部皮脂腺瘤也是本病的标志性表现之一,也就是我们常说的长痘痘,主要集中在口鼻三角区,而我们讲过的咖啡斑对于本病并没有诊断意义,仅起到提示作用。

(面部皮脂腺瘤示意图)

4.    生长发育迟滞

生长发育较差的宝宝应当及时排查Russell-Silver侏儒症的可能,此类患儿主要表现为宫内及出生后生长发育迟缓,体重指数低下,两侧骨骼发育不对称以及小指畸形,[6]且伴有异常的面部特征,下颌发育不佳造成的小下颌使患儿呈现三角脸,并有方颅,前额突出,齿列不齐等异常现象,部分患儿有学习障碍,但智能正常。[7]

(典型的三角脸征象,伴有眼距过宽,低耳廓,眉毛稀疏,鼻梁凹陷)

本文仅列举了相对常见的几种病症,每种病症的表现也十分多样,由于医学本身的复杂性,无法将每种情况一一说明,具体必须以临床诊断为准。如果各位家长在宝宝身上发现了以上情况,千万不要掉以轻心,应当及时到正规医院就诊,但也不必过分焦虑,理智看待宝宝身上出现的各类情况,悉心照料,呵护他们健康成长。

牛奶咖啡斑是整复外科的常见疾病之一,表现复杂,个体间差异很大,需要进行系统专业的评估和治疗,请大家每周五上午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

参考文献:

[1]Santos AC, Heck B, Camargo BD, Vargas FR.(2016)Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.Genet Mol Biol.;39(2):232-8.

[2]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J,(2016) Laumen APrevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia.Eur J Pediatr.175(9):1193-1198

[3]Kinori M, Hodgson N, Zeid JL.(2018).Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1.Surv Ophthalmol.63(4):518-533

[4]Agopiantz M, Journeau P,et al.(2016).McCune-Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases.Ann Endocrinol (Paris).77(1):7-13.

[5]Randle SC.(2017).Tuberous Sclerosis Complex: A Review.Pediatr Ann.46(4):e166-e171.

[6]Luk HM, Yeung KS,et al.(2016)Silver-Russell syndrome in Hong Kong.Hong Kong Med J.22(6):526-33

[7]Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J.(2017)Silver-Russell Syndrome: A Review.Neonatal Netw.36(4):206-212


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