什么是单基因病？

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。它的遗传方式通循孟德尔定律，具突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有8000多种，因此总体发病率较高。根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。

单基因病可以预防吗？

目前，单基因遗传病已经可以在孕前进行筛查。单基因遗传病携带者筛查是指在孕前通过采集夫妇的外周血或唾液样本，帮助其了解自身是否为常见遗传病基因突变的携带者，并通过进一步的遗传咨询和产前或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，阻断致病突变的传递，减少缺陷宝宝的出生。 

检测疾病有哪些？

适用于哪些人群？

1.欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇

2.有不良孕产史的夫妇（反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育）

3.准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇

我们每个人都可能是遗传病携带者。单基因遗传病基因筛查，一切为了孩子。

作者：空军军医大学唐都医院生殖医学中心：赵男