神经纤维瘤科普20:眼部神经纤维瘤（OPPN）——当NF1遇上“心灵之窗”

作者：王智超医师，廉响博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

    神经纤维瘤病I型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，患有NF1的儿童除了出现牛奶咖啡斑等表现，通常也会出现眼部症状——包括视神经胶质瘤、青光眼、脉络膜结节、Lisch结节，以及在眼睑（眼皮），眼眶，眼眶周、面部发生的丛状神经纤维瘤。

A图为浸润性左睑丛状神经纤维瘤，会由于阻挡视野，导致患儿视力下降。B图为患儿核磁共振成像，可以在箭头处明显看到肿块生长以及眼球后颅骨（蝶翼）畸形。

丛状神经纤维瘤是是沿多条神经分支发生的神经鞘瘤，通常在儿童时期表现出快速增长，并且存在恶变风险。在眼睑、眼眶、眼眶周及面部发生的丛状神经纤维瘤可能引起严重的视力缺失以及突眼、上睑下垂、面部畸形等外观上的严重问题，由此亦可能产生的一系列心理上的严重问题。有研究表明，丛状神经纤维瘤在小于8岁的婴幼儿中生长最快，在青春期无加速生长现象，在成人阶段生长最慢。虽然丛状神经纤维瘤的增大速度在不同患者之间不尽相同，但对同一患者而言，肿瘤生长速度在较长时间内保持稳定。

    当婴幼儿出现眼眶及周围不对称、或单侧眼球突出、眼压升高、青光眼等现象时，应进行眼部丛状神经纤维瘤（OPPN）检查。OPPN质地或硬或软，可能并发眼睑水肿，当发现疑似OPPN，应进行大脑和眼眶的核磁共振成像检测，以诊断是否为丛状神经纤维瘤，并确定其涉及区域。

图示为局限于左上眼睑的丛状神经纤维瘤，导致患儿轻度上睑下垂。

多项研究证实，在儿童早期对丛状神经纤维瘤进行干预治疗是非常必要的。手术切除是可选择的治疗方案之一，但只有很少一部分患者可以做到眼部丛状神经纤维瘤的完全切除，而且术后可能再次生长。

眼部神经纤维瘤病是复杂多变的疾病，个体间表现差异性很大，尽管已经有诸多报道，但是针对性的治疗还没有统一方案。而且NF1作为一种可能累积多部位的疾病，更加需要专业医疗团队的评估和治疗。如果患者有以上需求，请大家每周五上午，到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤专病门诊，进行评估、诊断、治疗及新临床试验的咨询。

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