原创 扭转痉挛常见的病因
2018年08月20日 【健康号】 周帅     阅读 8841

扭转痉挛常见的病因

   部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史。有许多研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因,少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%。症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病,如感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病)、中毒(特别是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯类过量)、代谢障碍(基底核钙化,大脑类脂质沉积)、外伤和肿瘤等。有报道称一个意大利家族中3个同胞兄弟,隐匿起病,表现构音障碍,颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛,实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少,证实为异染性白质营养不良症(MLD),是症状性扭转痉挛的罕见病因。

 

提示x

您已经顶过了!

确认
''
|
周帅
主治医师
临邑县中医院德州市宁...
普内科,普通内科,内...
从事内科临床工作近10年,省级医院进修工作经验。熟练掌握大内科常见病多发病的中西医结合治疗... 更多
去Ta主页
Ta最近的文章 更多 |

热门文章

请选择举报原因
垃圾广告信息
色情低俗内容
违规有害信息
侵犯隐私、虚假谣传