原创 关于家族性腺瘤性息肉病,你需要知道的一些问题?
2020年05月17日 【健康号】 傅传刚     阅读 8476

#家族性息肉病#

家族性腺瘤性息肉病简称为FAP。

   家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。


FAP是遗传性疾病




一旦有一个病人发病

其子女就有50%的可能性遗传疾病


2/3FAP患者来自父母遗传

而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP


其余1/3FAP 患者并不是遗传自父母

原因是由于新的基因突变而引发的



  FAP病人的家属需要通过结肠镜检查进行筛查,一旦发现出现FAP应尽早手术切除,以免随着时间的延长而发生癌变。FAP会演变成大肠癌吗?如果未及时治疗,FAP患者的大肠息肉几乎100%发生癌变。FAP引起的结直肠癌约占所有结直肠癌患者的1%,病人在出生时并无结直肠息肉,多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多,在病人青少年期整个大肠有成百上千个,息肉越大越容易发生癌变。FAP的息肉大多在30多岁时发生癌变,未治疗者平均死亡年龄在42岁左右。



常见症状



1、腹痛:

为腹部隐痛,个别患者由于息肉较大,出现肠套叠时,患者有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状,有的肠套叠可以自行复位,症状缓解,但套叠可以反复出现。

2、腹泻或便频、便稀:

腹泻为黏液性,其特征为清晨起床后排出大量无臭味的黏液,严重者会导致水、电解质紊乱,随着息肉增大、增多,症状加重,排便时或可见息肉脱出肛门口。

3、便血:

较为常见,常呈黏液血便,此时息肉往往已经恶变,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部有下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。

4、消瘦、贫血、乏力:

如果出现上述症状,常常提示息肉可能已经癌变!该病的气钡双重造影可以看到肠管有密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状,钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变,正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。



FAP必须手术治疗吗?

FAP出现症状的年龄为20岁,发现癌变的平均年龄为35-40岁,20岁左右出现癌变者为数极少,因此理想的手术时间在20岁以前,一旦确诊,应立即行手术治疗。


手术方式主要有以下几种:

全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。具体术式及手术时机还需结合患者具体病情进行综合考虑。


目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用,它将可能发生病变的全部大肠切除,根治性好,但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。


对于一些年轻尚未生育,而且直肠息肉较少者,可以考虑保留部分直肠,然后定期随访将发现的息肉摘除,这样对性功能和大小便功能的影响较小,而且效果也较好。






专家提醒:有FAP家族史的备孕夫妇一定要做好孕期基因筛查,切莫大意。初期是不能检查的,怀孕中期完善排畸检查。


FAP的基因检测

基因测试能够检验APC的突变基因,帮助诊断。方法安全简单,只需为病人抽取20毫升的血液则可。当结果为阳性时,我们便可借着结果,在病人的家人同意下,也可让FAP患者尽早进行治疗,采取适当的癌症预防措施。在适当的治疗和预防方法下,大多数FAP患者的寿命与一般人无异。


FAP的高危人群的筛查和随访



FAP高危人群通常需要从1015岁开始进行每年的肠镜监测,直至35岁,然后每3年检查一次。基因检测是十分重要的,如果APC基因存在,50%先前的高危人群其实没有从父母遗传突变,而即使存在MYH基因,其发生FAP的几率也是低的(需要父母双方携带MYH突变基因)。肠外检查如女性患者的甲状腺检查也应包括。在随诊中,可综合运用各种检查和分析方法,如体检、结肠镜检、眼科检查、牙齿和下颌骨放射学积分、分子遗传学检测等。IPAA和IRA术后应每3至6个月检查一次肠镜,对于直肠腺瘤可以在内镜下消融,如果腺瘤无法用消融或化学预防,则考虑手术切除直肠。

图片来源于网络



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