乳腺基因检测到底检测什么?
2017年11月14日 【健康号】 秦京云

我们中大多数人对乳腺基因检测还是比较陌生的,有的朋友问这个乳腺基因检测到底检测什么啊?乳腺基因检测到底有什么意义,需要拿什么去检测?什么人需要做乳腺基因检测呢?接下来我将就大家的这些问题详细作答。


  一、乳腺基因检测到底检测什么?

  乳腺基因检测的全部项目包括9个靶向基因:AKT1、ESR1、HER2、BRCA1、BRCA2、FGFR1、FGFR2、PIK3CA、PTEN。21个化疗基因:CDA、CYP2B6、CYP2C9、CYP2D6、DPYD、DYNC2H1、ERCC1、ERCC2、GSTT1、GSTP1、MDR1、MnSOD、MPO、MTHFR、RRM1、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、XPC、XRCC1。


  可能乳腺癌患者最熟悉的基因是HER2,许多患者需要用赫赛汀这种靶向药,就是因为她们HER2这个靶向基因是阳性的。看完这些基因大家是不是有点头晕目眩呢?你们不需要知道这些基因具体是干嘛的,你只要知道这些基因或多或少跟乳腺癌有关系就可以了。而我们这次免费乳腺基因检测的项目也不可能涉及所有基因,主要是BRCA1、BRCA2基因,这是两个跟遗传性乳腺癌关联最大的基因。


  二、乳腺基因检测到底有什么意义,需要拿什么去检测?


  乳腺基因检测对乳腺癌的防治有巨大意义:

  1、指导治疗,如果你的BRCA1/2是阳性的,你可以进行针对性的靶向治疗;


  2、预测复发,一般来说,BRCR1/2阳性的患者乳腺癌的复发风险更高。


  3、风险预测和预防指导,如果你的BRCA1/2是阳性的,你的亲属就要特别注意了,需要定期来医院乳腺体检,早发现,早预防。
  
  三、什么人需要做乳腺基因检测呢?

  先给大家看看中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范的


  遗传性乳腺癌基因检测标准:

  1、有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。


  2、符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者:


  ①病年龄小于等于45岁;②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③患2个原发性乳腺癌,并且首次发病年龄小于等于50岁;④发病年龄不限,同时2个或以上具有血缘关系的近亲患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。


  3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。


  4、男性乳腺癌患者。


  5、具有以下家族史一般人群:

  ①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。


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秦京云
副主任医师
妇产科
妇产科各种炎症,如阴道炎,宫颈炎,盆腔炎,各种性病。宫颈病变,如宫颈糜烂,宫颈上皮病变,宫... 更多
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