患者为一名78岁的男性，因全身水肿、虚弱和胸痛2周而到急诊就诊。他报告在过去的一年里他的舌头变得越来越大，越来越僵硬，也变得难以吞咽。

体格检查显示巨舌症，牙齿凹陷。实验室检查结果显著的蛋白尿（蛋白尿分析2 和收集的24小时尿液中含505mg蛋白质）和肌钙蛋白I（1.99μg/L[参考范围＜0.06]）和N-末端脑利钠肽（58302mg/mL）的水平升高[参考范围＜450]）。



经胸超声心动图和心脏磁共振成像检查结果均为浸润性心肌病。血清免疫电泳显示游离λ轻链水平升高（2830mg/L；参考范围为8.3-27）。进行舌活检结果证实为轻链（AL）淀粉样变性，刚果红染色后在偏光显微镜下表现为苹果绿双折射。免疫组化分析显示λ链。

在原发性全身性或AL淀粉样变性中组织内沉积单克隆轻链。AL淀粉样变性是巨舌症公认的原因。早期诊断和治疗是预防不可逆器官损害的关键。该患者在并发症吸入性肺炎发生后不久死亡。