大动脉错位是由于胚胎发育的第5～7周，纵隔扭转不全或不呈螺旋扭转，引起的主、肺动脉换位，因而体、肺循环成为各自独立的循环，即体静脉的静脉血回流入右房、右室，经主动脉又到达全身各个组织器官，肺静脉的动脉血回流入左房、左室，经肺动脉又到达肺脏，故患儿难以存活。如合并其他心脏畸形，存在两循环之间的分流通道，则可交换少量混合血暂时维持生命。两侧分流量不等，周而复始，可引起肺动脉高压、阻塞，心室的扩张、肥厚，心力衰竭而死亡。大动脉错位患儿出生后即有紫绀，婴儿期喂食困难，体重增长慢，气喘、咳嗽，易患呼吸道感染，常在四个月内出现心力衰竭。伴有动脉导管未闭的病人，下半身紫绀较轻，杵状指（趾）常在半岁后才出现，心浊音界增大。合并心室间隔缺损者，胸骨左缘特别是第三肋间有全收缩期吹风样返流型杂音，常有奔马律。合并肺动脉瓣狭窄者，则心底部有收缩期吹风样喷射型杂音。大动脉错位未经手术的常见死亡原因为心力衰竭及肺部感染、脑出血以及红细胞增多而引起脑栓塞。手术后常见原因为心力衰竭、低排量综合征、呼吸衰竭及完全性房室传导阻滞。