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您一定为孩子或自己患特纳综合征而烦恼或迷茫吧,有些家长或患者往往走向两种极端,一种极端是消极悲观,认为自己的孩子或自己(患者)的人生没有意义,另一种极端是认为特纳综合征仅有生殖系统异常或同时有生长障碍,并不知道还有其他诸多问题,往往因漏诊或漏诊影响了生存质量和寿命。实际上,随着现代科技的进步,特纳综合征经科学合理的医学管理或治疗后可享有与正常人基本相同的生活质量,甚至可以有做母亲的权利和欢乐。江南大学附属医院儿科徐庄剑
特纳综合征(Turner综合征)又称先天性卵巢发育不全综合征,是临床上较常见的染色体疾病之一,其卵巢被条索状纤维组织所取代,是人类唯一能生存的单体综合征。在活产新生女婴中的发病率约为1/2500~1/4000,因丢失一个性染色体的全部或部分(包括其短臂的顶端)而出现众多临床问题,除有生长障碍和生殖系统异常以外,还可有心血管异常、自身免疫性疾病、碳水化合物代谢异常、骨量获得异常、淋巴性水肿、发育延迟和学习障碍等,不仅在儿童期,而且是终身需要医学关注和治疗。
您的孩子或自己(患者)要获得与正常人基本相同的生活质量,甚至享有做母亲的权利和欢乐,就必须赴有条件的医疗机构正规、科学和合理地关注和治疗众多的临床问题,有关特纳综合征各种临床特征出现频率及病因、特纳综合征患者的医学管理分别详见表1和表2(表中“√”表示在诊断时需关注的医学问题或检查),通过科学的医学管理,可定期评估和及时发现相关临床问题,以利其防治和干预。
欢迎咨询相关问题。
祝愿您的孩子或您(患者)像正常人一样生活、学习和工作!
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