原创 余可谊大夫谈合并脊柱畸形的罕见病之一:什么是罕见病
2019年08月13日 【健康号】 余可谊     阅读 8936

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变,而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。北京协和医院骨科余可谊

目前,我国对罕见病尚无官方定义。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算,我国有罕见病患者近千万,是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍,高于我国现患肿瘤患者的总人数。
然而,如此庞大的罕见病患者群体在我国还没有得到足够的重视。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨,也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着我国经济的发展和社会的进步,我国的罕见病患者亟待全社会的关注与支持。

 为使社会及公众了解罕见疾病,呼吁向罕见病患者提供安全有效的治疗,欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年2月29日举办了国际罕见病日,并于2009年2月28日将每年2月的最后一天定为国际罕见病日,这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。

北京协和医院骨科近年来联合儿科、神经内科、遗传教研室成功诊治包括Jarco-Levin综合征、锁颅骨综合征、Freeman-Sheldon综合征、软骨发育不全、先天性多关节挛缩症、Enlers-Danlos综合征、成骨不全、骨代谢障碍性佝偻病、粘脂贮积症、脑垂体性侏儒症、Turner综合征、脊柱Charcot病、线粒体肌病等罕少见病合并脊柱畸形的病例,积累了较多的经验,我们将继续关注这一类特殊的患者,帮助他们解决脊柱的相关疾病。

参考文献:

中国罕见疾病网http://www.chinararedisease.cn/index.php

余可谊大夫,北京协和医院骨科副教授。

专业擅长:脊柱外科,主攻脊柱畸形和脊柱微创手术,擅长脊柱侧弯、脊柱后凸、腰椎管狭窄、腰椎间盘突出、腰椎滑脱、颈椎病、脊柱骨折、脊柱肿瘤等脊柱疾病治疗,曾在美国接受系统的脊柱侧弯治疗培训,近年来致力于开展脊柱微创手术,包括各种脊柱内镜手术、通道辅助微创手术等。

出诊信息

北京协和医院东院

普通门诊周一、三上午。

特需门诊周三下午。

国际医疗部门诊周五上午。

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余可谊
副主任医师/副教授
北京协和医院
骨科
骨科各种常见疾病,擅长脊柱外科,包括脊柱侧弯、脊柱后凸、颈椎病、腰椎管狭窄、腰椎间盘突出、... 更多
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