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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,也有部分散发。男女比例约2:1
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。
皮肤表现主要为:
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
包括出生后可见的白斑,逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等。
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