染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。人类的染色体共有46条，其中包括2条性染色体，在女性标记为XX，男性则为XY。

Y染色体为男性特有的染色体，体积是染色体中最小的，该染色体与男性特有的遗传性状密切相关。

Y染色体上95%的基因为非等位基因，因此，Y染色体独特的单倍体性质决定了其如果发生了基因缺失或突变，就会产生Y染色体连锁遗传效应。其重要的临床变现就是无精子症、少精子症或弱精子症。从而导致男性不育。

现今科学界认为Y染色体上存在无精子因子（AZF），该基因序列位于Y染色体长臂上（Yq11）。现已明确存在至少3个精子生成的的部位（AZFa 、 AZFb、 AZFc），句循证医学研究表明AZFa发生缺失的概率最低，但其后果是最为严重的。多数情况下AZFa整个的缺失将导致严重的少精症和单纯支持细胞综合征（无精子症）；AZFb区缺失和AZFb+c区缺失也表现为无精子症或少精子症。

无论是整个AZFa区缺失或AZFb区缺失或AZFb+c区缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。AZFc区发生缺失的概率最高，但其后果也比较乐观，缺失着精子计数从无到正常者均有，但通常伴有精子形态上的异常。研究表明AZFc区发生缺失的病人通过ICSI等技术进行辅助生殖的效果一般较好。但是如果进行了辅助生殖孕育了后代，那么其男性后代也会发生AZFc区的缺失。