原创 性连锁鱼鳞病的家族成员哪些需要进行基因检测和产前诊断?...
2018年12月24日 【健康号】 林志淼     阅读 8974

患者咨询:

我家鱼鳞病大概从我奶奶的爸爸开始,奶奶没病。奶奶生的两个儿子有病(包括我爸),三个姑姑没病。爸爸生了我和我姐两个女儿,我们无症状。姐姐生了两个儿子,大儿子很严重,生下来就脱皮,目前很严重,小儿子目前一岁,暂没症状。我生了一个女儿,现七岁,小腿处有小块鱼鳞状皮肤。

这是性连锁鱼鳞病吗,为什么女儿包括堂姐家的孩子症状轻微?

我的回复:

从家族史来看,这个家庭患的确实有可能是性连锁鱼鳞病。她的父亲生的两个女儿都未患病,她姐姐的大儿子有很严重的鱼鳞病,有点像我们常说的隔代遗传。但所谓的隔代遗传不是真的隔代,而是男性把这个致病基因传给女性,女性是携带者,即有这个致病基因也不表现出疾病,但这个女性再生男孩就有可能得这个病。

这个家族的患病情况很可能是性连锁鱼鳞病,她和姐姐从父亲那里继承的X染色体应该都带有致病基因,所以她俩肯定是携带者,因此她姐姐生的男孩有50%的概率患病。

性连锁鱼鳞病,女性是不会患病的,但是咨询者的女儿有轻度的小块鱼鳞病样的皮肤,有可能只是寻常型鱼鳞病的表现,而不是性连锁鱼鳞病。因为性连锁鱼鳞病不会是局限性的表现,而是全身泛发的污秽色的鳞屑。

这里可能是她或丈夫同时携带有寻常型鱼鳞病的致病基因,导致女儿有轻度症状,但肯定不是性连锁鱼鳞病,只是寻常型鱼鳞病和性连锁鱼鳞病在这个家族中,恰好交叉出现。

但是,如果她再生下一胎,就得看是男性还是女性,如果是女性只会是携带者,不会表现出性连锁鱼鳞病,如果是男性就有50%的概率,像姐姐的大孩子一样,有可能会表现出比较严重的性连锁鱼鳞病。

通常来说,基因检测建议最好取到所有亲属的血样,做出来的准确性更高。对于这个家族来说,肯定需要的是她爷爷奶奶的血样(如果还健在的话),父亲的兄弟姐妹,还有她和她姐姐,以及姐姐的大儿子和她的女儿都可以搜集。家庭的血样越齐全,基因检测做出来的结果越可靠。

搜集血样后,我们首先在患者血样中检测基因出现缺陷的位点,比如可以从姐姐的大儿子,或者从她的爸爸血样中检测性连锁鱼鳞病相关的STS基因突变情况;检测完成后,我们再扩展检测家庭中的其他相关成员基因的突变位点,做基因分型判断,比如她跟她姐姐,之后就知道她和她姐姐有可能是携带者;同时这个基因分型也会提示她的女儿有没有可能也携带了致病基因,因为她女儿也有50%的概率携带这个致病基因。

在这个基础上我们再为她提供产前诊断,如果她下一胎怀的确实是男孩的话,就要在怀孕期间从绒毛膜或者羊水中提取DNA,通过分析DNA中是否携带家族STS致病性基因的突变位点,可以判断这个孩子会不会遗传到跟他父亲一样的性连锁鱼鳞病。

如果在孕早期确定孩子是女性的,那至少暂时可以放心,肯定不会遗传这个疾病,最多为致病基因的携带者,拿到这样的结果就可以完全放心生育;如果是男性,而且基因检测告知胎儿STS基因是正常的,没有遗传到家族致病基因突变位点,就可以放心生育,不会患病。

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林志淼
主任医师
北京大学第一医院
皮肤科,皮肤性病科
遗传性皮肤病的治疗;遗传性皮肤的基因诊断、产前诊断;遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、掌跖角... 更多
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