咖啡斑科普9:幼儿身上的牛奶咖啡斑

作者：王智超医师；廉响博士

作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科

门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊

工作：dr_wangzhichao (欢迎患者咨询，同时需注明真实姓名/电话/疾病)

牛奶咖啡斑是一种离散的，着色均匀的斑块或斑点。其边界清晰，部分边界光滑，部分边界似锯齿状，深浅不受日晒影响。其直径最小为1-2mm，最大可达20cm。在浅肤色人中，牛奶咖啡斑通常为浅棕色；而在深肤色人中，可表现为一般棕色或深棕色。

常有婴儿出生时带有单一的牛奶咖啡斑胎记，但是多于一个的牛奶咖啡斑并不常见。通常来说，六岁及以上儿童身上出现新的牛奶咖啡斑是不正常的。但是对于如1型神经纤维瘤病等综合征，新的牛奶咖啡斑可能在整个童年乃至成人阶段持续发展。零星的牛奶咖啡斑在成人时期通常会消失，但与1型神经纤维瘤病等综合征相关的，通常不会消失。

牛奶咖啡斑可能发生于身体的任何部位，但是更常见于躯干、臀部以及下肢，脸部并不常见牛奶咖啡斑。新生儿的牛奶咖啡斑多位于臀部，与之相反，大龄儿童发生病变的区域通常为躯干。在童年时期，随着孩子身体的增长，牛奶咖啡斑也会成比例增大。牛奶咖啡斑中生长恶性黑色素瘤的风险不大。

具有6个及以上牛奶咖啡斑为1型神经纤维瘤病的诊断标准之一，超过该数量的个体未患病的概率极低，但其具体数量与NF1的严重程度并无明确关联。有文献报道，NF1相关的牛奶咖啡斑边缘通常是光滑的,且颜色较深，或周围伴有多发性雀斑。对于牛奶咖啡斑，目前有激光疗法，文献中报道效果尚可，但存在复发风险。

神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五上午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。

（图片来源于网络）

[1]The diagnostic and clinical significance of café-au-lait macules. Shah KN et al. Pediatr Clin North Am. (2010).

[2]Ducker P, Pfeiff B, Pullmann H. [Malignant melanoma in cafe ́-au-lait spot]. Z Hautkr 1990;65:751 [in German].

[3]Riccardi VM. Von Recklinghausen neurofibromatosis. N Engl J Med 1981;305:1617-27.