复发性流产治疗成功病例——遗传问题的解决方案
小吴,33岁,2018年-2022年之间经历了2次孕早期的胎停清宫,且每次均未见胚芽,也未做胚胎
染色体检查,经生殖免疫检查,诊断为复发性流产,
胰岛素抵抗,未分化结缔组织疾病
第三次备孕前,按医嘱要求,患者孕前服用二甲双胍并和
奥利司他,并将体重从67斤降至57公斤,服用硫酸羟氯喹2个月后,进入备孕周期,加服
阿司匹林,并做卵泡监测。前2个周期卵泡监测正常,但试孕未成功,第三次周期的23年4月15日,卵泡监测显示卵泡19-22mm,子宫内膜9.5mm,嘱隔日试孕,3天后复查B超示卵泡已排,7月29日,患者自测早孕试纸阳性,故来院就诊。血化验提示BHCG 129IUML,P 12ng/ml, 继续服用阿司匹林和硫酸羟氯喹,同时加服地屈孕酮,隔日复查BHCG, 为204,250,125,..8月7日,患者阴道出血如月经,9日复查BHCG 57,诊断为生化妊娠。
给夫妻双方做染色体检查,本人 46,XX, 男方为45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。
诊断为男方非同源性罗伯逊易位携带,告知患者,这种情况下,如再自然受孕,不正常的子代发生概率是4/6。也就是说,流产、胎儿畸形或死胎的概率非常高,建议做第三代试管婴儿(IVF-ET)。
进入IVF-ET周期时,继续用二甲双胍,硫酸羟氯喹以及阿司匹林。2023年10月18日,移植经遗传筛选的囊胚后,10月25日,自测早孕试纸+,孕后继续服用硫酸羟氯喹以及阿司匹林,2024年7月29日小吴自然分娩一健康男婴。
与复发性流产相关的的染色体异常包括:染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。反复流产人群中染色体异常发生率并不高,为3.67-9.66%, 但如果发生3次及以上的自然流产,建议进行染色体检查。即使不幸“命中”,也可以通过第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选,来解决生育问题。
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