NIPT是什么?
2018年08月17日 【健康号】 唐都医院生殖医学中心     阅读 8903

NIPT是什么?

NIPT(noninvasive prenatal testing),即无创性胎儿染色体非整倍体检测,也称无创产前DNA检测。目前在临床上主要用于唐氏综合征的筛查。唐氏综合征即21-三体综合征,是一种由染色体异常所导致的出生缺陷,又称先天愚型,是最常见的染色体病。我国约每1000名新生儿就有1.47个“唐氏儿”。不少二胎妈妈年龄已超过35岁,而研究显示,高龄妈妈更容易中标“唐宝宝”,主要是因为孕妇年龄越大,卵子形成过程中染色体不分离几率増加。

目前的医疗水平还不能治愈此疾病,所以加强孕期产检,减少唐氏综合征患儿的出生十分重要。

唐氏儿的产前确诊需要进行有创产前诊断—即染色体核型分析(包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术等)。因染色体核型分析有一定感染和流产的风险,所以出现了唐氏的筛查,如果唐筛结果是风险很高,则进行有创确诊检查。

准妈妈们经常听说的NIPT检查,作为一种最新的筛查手段,通常在孕12~22+6 周进行,准确率高达99%。这项技术通过采集孕妈妈外周血,从中提取游离DNA(包含妈妈和宝宝DNA),来分析宝宝的染色体情况。该项技术目前适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心里排斥进行有创产前诊断的孕妈妈们。

普通的唐氏筛查一般是抽取孕妈妈的血液,检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。此外,孕早期还可用B超检测胎儿颈项透明层厚度 NT Nuchal Translucency, NT)来筛查。

尽管NIPT是一种准确性很高的筛查手段(准确性达99%以上,远远超出普通唐氏筛查的60%),但并不等于产前诊断,因为它的准确性并非100%。筛查结果阳性不代表胎儿就一定为先天愚型;同样,筛查结果阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型,只是其先天愚型发生概率更低。

总之,NIPT是种准确性很高的筛查,若提示风险很大,需进行有创的产前诊断来确诊;而确诊检查是有创的、且有一定感染和流产的风险。因此,医生会权衡利弊来向准妈妈推荐合适的检查,请准妈妈们对唐氏综合征的筛查和确诊检查不要过度焦虑。


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唐都医院生殖医学中心
中心成立于1999年9月,2005年通过国家卫生部评审,成为全军和陕西省首家获得国家卫生部准入的辅助生殖技术医疗机构,2014年8月,获得开展供精人工受精和胚胎移植前遗传学诊断与筛查技术。2015年顺
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