甲状腺癌做基因检测有意义吗
2019年11月18日 【健康号】 王嘉陵     阅读 9031

甲状腺癌的术前诊断主要依赖针吸细胞学检查(FNA),但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难,甲状腺癌相关基因的检测,能否为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供帮助呢?
随着分子检测技术发展,对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织,综合BRAF,RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果,可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。
甲状腺癌基因检测的意义见下:
1. BRAF基因突变和RET/PTC对甲状腺乳头状癌有较好特异性,对于甲状腺乳头状癌,整体的BRAF突变阳性率约为45%。如果细胞学检查结果不典型或难确诊,但BRAF突变阳性,几乎就可诊断为甲状腺乳头状癌。
2. 对于BRAF突变阳性者,90%的伴有V600E重组,常与甲状腺肿瘤侵袭,淋巴结和远处转移等肿瘤进展有关。最新研究表明此类患者预后也相对较差,同时对-131的治疗反应性较差。这主要是由于BRAF突变使碘-131无法进入肿瘤细胞所致。另外,值得鼓舞的是,针对BRAF等基因突变的分子靶向药物如维罗非尼(vemurafenib)为晚期甲状腺乳头状癌患者的治疗带来了希望。
3.Ras 基因突变虽对乳头状癌和滤泡癌并非特异,但是Ras突变通常有合并其他类型的变异,因此同样有临床意义。如果细胞学检查为“滤泡性病变同时伴Ras突变阳性”,则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤,而后者更多处于腺瘤向甲状腺滤泡癌的转变阶段。
4. PAX8/PPAR融合基因虽常见于滤泡状癌,但是对于亚洲人群发生频率并不高。

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