当每一个宝宝怀着父母的期待降临在准妈妈的肚子里时，他就接受着来自准爸爸妈妈的殷切期盼与关怀，每个宝宝都能健健康康的成长是父母最大的愿望。
可是总有“不幸”会降临到一些孩子身上，他们有着和别人不一样的外表，长相怪异、双眼无神、智商低于正常人，在人群中很容易成为那个特殊的人。这一类孩子在医学上被称为“唐氏儿”。
遗憾的是，唐氏综合征这种疾病，目前就全世界来讲并没有有效的治疗手段。唐氏综合征患儿智商方面低于正常儿童很多，通常唐氏儿的智商只有20-50左右，患儿的肢体动作发育要比正常儿童发育迟缓。
根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高，有国内外研究表明，当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育“唐宝宝”的风险越来越大。
那么，如何预防唐氏综合征的发生呢？唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有有效的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。
唐氏筛查就是用于筛查唐氏综合征的方法，是孕早期通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70～80%。
唐氏筛查应在什么孕周进行呢？妊娠15～20周之间，最佳时间是妊娠16～18周之间。需空腹，筛查前需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
哪些人要做唐氏筛查呢？唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母，而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法。因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿妊娠史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议行唐氏筛查，而建议直接产前诊断。
双胎能做唐筛吗？不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险！
如何对结果进行判读呢？因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妈妈，应在医生指导下进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。
此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，则需要通过详细的排畸超声检查来进一步排除。



当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上聊聊数语即可概括，毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和“拷贝不走样”，有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断，临床遇到的问题具体情况具体分析；但上面的文字，希望能帮助大部分孕妈妈对于唐氏筛查的疑惑！如果您有更多想问的问题，请前往我中心详细咨询，我们每一位医护都真诚的愿意帮助您顺利的分娩一名健康的宝宝！