EB诊断流程：采集病史→电镜检查→免疫荧光→基因检测→回顾分析

为何需要基因诊断？

          基于基因突变位点的EB诊断有利于：

          明确疾病的病因

          准确判断疾病发展和预后北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

          确定EB患者的护理方案

          确定患者EB的遗传方式

          为患者家庭提供产前诊断

          为今后基因治疗奠定基础

          更好认识EB的发病机制

透射电镜

免疫荧光

          验证裂隙位置：IV型胶原抗体

          确定缺陷蛋白：各种结构蛋白抗体

基因诊断

•        PCR-DNA测序方法

•        诊断金标准

•        确定基于突变位点的最终分型

基因诊断须注意事项

•        尽量提供详尽病史，特别是婚育史（近亲？）

•        血样采集尽可能全面，包括所有患者及家系相关健康人

•        采血每人需要2管，放置在EDTA抗凝紫色管，可常温保存2周，可进行快递

•        患者尽可能提供皮肤组织标本

•        基因检测需等待荧光和电镜结果，因此通常结果会比较慢（平均2个月）

•        基因检测存在无法得到结果的风险，甚至结果无法判定的可能性