1. 癫痫要不要使用营养脑细胞的药物？

不建议，市场上的保健品对于改善癫痫的发作是不确定的，对于癫痫治疗，明确病因很重要，比如稳定的病因导致的癫痫，口服抗癫痫药物控制癫痫发作即可，维生素B6依赖症导致的癫痫，口服维生素B6效果好。

2. 小脑萎缩会加重吗？

小脑萎缩可能也是癫痫的病因导致的，部分病因是无法治疗的。

3. TBC1D24基因导致的癫痫长期预后如何？

因为这个基因突变导致的癫痫最早报道是2010年，还是属于一个新发现的致病基因，目前国际报道的病例数也只有50例左右，还没有关于长远预后的大样本随访报道，还需要继续随访研究。

4. PCDH19患儿服用氯硝西泮后兴奋，是否可长期用药？

氯硝西泮的不良反应是剂量相关的，可从小剂量开始加用。氯硝西泮作为一种抗癫痫的药物，可长期服用，尤其对于发热诱发的癫痫发作有很好的作用。

5. PCDH19发病初期发作的频繁程度对预后的影响

发作频繁的预后可能相对较差，应尽早控制癫痫发作

6. 患儿突变，父母外周血无突变，父母要重新查嵌合体筛查吗？

目前无确定的方法检测是否为嵌合体，如果有意愿想查是否为嵌合体，可对父母进行二代测序，看父母外周血DNA是否在患儿突变的位点有低频率的突变。

7. 如何确定无义突变？

可以到门诊找医生看基因检测报告，明确突变类型。