【基本信息】女、10岁

【疾病类型】大腿动静脉畸形

【就诊时间】2022-03

【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）

【治疗方案】动静脉畸形栓塞治疗

【治疗周期】3天

【治疗效果】控制病情进展，减轻症状。

【推荐理由】动静脉畸形早期发现，早期治疗，改善预后。

就诊经历：

2022年03月，患儿在母亲的陪同下来到首都儿科研究所附属医院的介入血管瘤科门诊，就诊的主要原因是患儿左大腿背侧明显增厚和皮温升高，接诊医师初步进行了询问病史和查体，这症状属于比较典型的动静脉畸形表现，需要完善相应的检查来进一步确诊。在母亲的描述下，患儿从小左大腿背侧较对侧增厚，其余没什么不适，但最近这一年，家属明显发现症状进展，增厚的部分突出体表，摸着特别热，这才促使家属急切的来到医院求医。同时这就诊之路也经历了曲折——起初也不知道就诊什么科室比较好，就根据病变就诊于骨科，完善了骨科的查体和一系列检查，没有发现骨骼的问题，但在超声检查中发现大腿病灶处明显的血管增多，鉴于这种情况才在骨科医师的推荐下来到——首都儿科研究所附属医院的介入血管瘤科门诊就诊。在完善下肢CTA等检查后，诊断也非常明确，比较典型的动静脉畸形表现。在介入科医师耐心细致的讲解病情和治疗方式，动静脉畸形在早期多表现为局部皮温增高，逐步病灶软组织增厚，随病情进一步进展，可引起破溃出血等危及生命的表现，但早期治疗可以“暂停”病情进展。故此家长决定尽早开始治疗，全力配合治疗。

治疗过程：

在预约好治疗日期，门诊完善术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入左下肢血管行造影术中造影看到特别明确的动静脉畸形体征——迂曲供血动脉、早显引流静脉，我们采用经皮动脉注射硬化栓塞剂治疗病灶。手术时间不长，约大概半小时，回病房后患儿卧床 12 小时，第二天就可以下床，术后病灶皮温明显下降，无压痛，无水泡坏死，下地活动良好。顺利出院。

白箭头示大腿背侧皮下多发血管，符合动静脉畸形的CT表现

红色箭头示术中血管造影明显能看到动静脉畸形病灶的异常染色，在经动脉硬化栓塞剂注射后病灶异常染色消失。

动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）

1. 什么是动静脉畸形？

动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。

高流速的血管畸形。可

以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误

导致动脉和静脉之间的异常连接。

动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。

大多数 AVM 发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。

这些

颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM 的真实患病率粗略估计为每

100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周 AVM，其患病率更低。 它们的临

床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。

2. 动静脉畸形有什么表现？

浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。

在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。

随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛

细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周

围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部

AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、

更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。

3. 动静脉畸形临床分期？

第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成

比例扩展。

第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发

溃疡坏死。

第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现

进行性的功能障碍

第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和

心力衰竭。

4. 动静脉畸形的病因？

确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没

有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形

中存在 MAP2K 体细胞突变

5. 动静脉畸形做什么检查？

对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。

确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。

数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间

进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶

尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。

6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？

对于 临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。

如果需要，应考虑使用镇痛和

消炎药物。

对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗

7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？

首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。

8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？

动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所

导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使

用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉

和静脉之间的异常连接。

9. 介入治疗要做多少次？

动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非

常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发

症，所以需要 2次或多次治疗。

10. AVM介入治疗有什么风险？

严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到

正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏

死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。

病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。

术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。

11. 介入治疗的终点？

目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。

不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈 AVM，复发率高达 98%，所以目

前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。

12. 药物治疗AVM是否有用？

目前药物仅仅是辅助手段。考虑 AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在

部分 AVM 患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，

所以也有曲美替尼治疗 AVM的报道。