原创 哪些人需要查癌症基因
2020年07月18日 【健康号】 王英


      家族遗传性肿瘤占恶性肿瘤总发病的20%,其中常见家族遗传性肿瘤为乳腺癌、结直肠癌、  卵巢癌。主要原因为携带肿瘤基因,对于高发病风险人群进行基因筛查,可以进一步获知自身发病风险,做到早干预、早治疗,改善预后。
     
      具体病种及筛查人群范围如下:

一肠癌:
    筛查范围:直系亲属中有遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族史的、家族性腺瘤性息肉病(FAP)的并且确定存在基因异常的20岁以上人群。

二林奇综合征:
    常染色体显性遗传囊括病种(子宫内膜癌、结直肠癌、腺瘤、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管/肾盂癌、胆管癌、脑瘤及皮脂腺癌)
    筛查范围:满足下列任意情况需对患病个体进行MSI检测初筛。1结直肠癌患者年龄小于50岁;2存在同时性或异时性,结直肠及其他Lynch综合征相关肿瘤,无论患者年龄;360岁以内的结直肠癌患者存在MSI-H组织学特点;4结直肠癌患者有1个及以上一级亲属患有Lynch综合征相关肿瘤,其中一个肿瘤发病年龄早于50岁;5结直肠癌患者有2个及以上一级或二级亲属患有Lynch综合征相关肿瘤,无论发病年龄。

    
三卵巢癌、子宫内膜癌、腹膜癌、输卵管癌、前列腺癌、食管癌、甲状腺癌)(男性、女性均包括)
        筛查人群:
          1两位姐妹50岁之前被诊断乳腺癌或卵巢癌
          2一名一级亲属患双侧乳腺癌或双侧卵巢癌
          3一级亲属中具有两名以上乳腺癌或卵巢癌或一个人同时具有两种疾病;
          4家庭中有两个或多个主要类型的BRCA1-或BRCA2基因突变相关的癌症。
          5男性乳腺癌


      对于存在上述疾病的患者极其亲属,建议进行基因筛查。此外对于专业说明不懂的可以关注我咨询。

      基因筛查标本:血液
      筛查时长:平均一周​
      筛查后,对于存在携带高发病风险基因的人群,可以提供指导意见。

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