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什么是矮小症?
矮小症又称侏儒症,是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。
矮小症的病因是什么?_?
1.生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。
2.家族性矮身材。
3.生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。
4.先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。
5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
6.骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。
7.其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。
常见的症状有哪些?
主要表现是身材矮小,生长速率减慢,骨成熟延迟和代谢异常。
如何治疗呢?
主要根据不同病因采取相应的诊疗:
1.病因治疗。
2.营养、运动和心理治疗。
3.替代治疗,根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。
(1)生长激素生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良,家族性矮小积极要求治疗者。
(2)促生长激素释放激素(GHRH)目前已知很多GH缺乏属下丘脑性,故应用GHRH可奏效,对GHND有较好疗效,但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8~30ug/kg,每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。
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