唐氏综合征(转载)
2021年08月28日 【健康号】 郭海燕     阅读 10290

唐氏综合征(转载)

最近几十年,产前检查已经有了很大的进步,产前筛查的项目有所增加。唐氏综合症筛查项目已在许多国家建立。孕妇对筛查风险与益处的了解是非常重要的。近期,丹麦南丹麦大学医学院妇产科的研究者比较了不同干预的效果,帮助孕妇对是否进行唐氏综合症筛查做出知情选择,并发表在Acta Obstet Gynecol Scand杂志上。


研究人员在PUBMED和EMBASE数据库中根据搜索条件检索到了816篇引文。最终,有12篇文献符合所有的标准,被列入审查。这些研究在1993-2011年期间发表和报道在国际同行评审期刊。所有研究都是单一国家的研究,7项研究在欧洲(6个在英国,一个在瑞典)进行,另外美国、加拿大和澳大利亚各进行了一项研究。剩下的两个研究在亚洲进行。


研究人群是首次妊娠或者二次妊娠并且在妊娠前3个月参加唐氏综合征筛查的孕妇。所有的研究都设置了一个或多个干预用于改善信息水平。主要检测指标包括:认知、知情选择、患者满意度、焦虑、抑郁、矛盾和担忧。12项相关研究的共同特征是采用一个或多个干预方式来提高产前筛查唐氏综合症的信息水平。


大多数研究中的知情和满意度有着积极作用。该研究是从各方面对干预、方法和结果进行检测。研究发现,为孕妇提供有关产前唐氏综合征筛查的具体信息可帮助他们做出知情选择。


所有丹麦女性在怀孕初期都要进行唐氏综合征筛查以及诊断,如绒毛膜绒毛取样或者当胎儿被认为高风险时进行羊膜腔穿刺术等。在丹麦,唐氏综合征筛查在妊娠早期知悉产妇年龄,超声测量胎儿颈部透明层,母体血清游离β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A,在孕早期的检出率为5%,假阳性率约为90%。丹麦卫生与医药管理局表明,唐氏综合征筛查的主要目的是帮助孕妇对是否参与筛查试验做出知情选择。


有效的决策是“那些被告知的筛查,其价值一致,行为一致”。因此,知情选择包括三个方面:知情;对筛查目的的态度;参与或不参与筛查的行为。这几个参数与有效的决策和研究有关,知情选择是否进行唐氏综合征筛查需要许多参数,如知情、满意度、决策矛盾和个人福利。一些研究将三个参数作为评估孕妇是否有能力做出知情选择的标准,但是并不是所有孕妇都选择唐氏综合症筛查。几项研究已经探索了不同干预的效果,以告知孕妇关于筛查的必要性。为了能够作出知情选择,孕妇应该了解筛查的结果、所需的条件、方法和检测率。


然而,没有一项研究说明了双盲试验中的研究对象和研究者,仅有一个研究进行了结果评定。10项研究对效果进行了评估,但约一半的研究采用了未阐明的检测方式对效果进行评估。没有研究说明干预组和对照组的孕妇在除却干预外是否得到了相似的信息。11项研究(92%)进行了正规描述,5项研究(42%)进行了意向性治疗原则分析。参与研究的孕妇数量有很大的差异,有的3组中有1691人而有的4组中只有117人。在一些研究中,从数据采集到出版之间的时间跨度太大,其中3项研究的时间跨度已超过5年。


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郭海燕
副主任医师/讲师
上海交通大学医学院附...
不孕不育科,辅助生殖...
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