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巨结肠是种什么疾病?
临床上巨结肠包括两类疾病:先天性巨结肠和成人型巨结肠
先天性巨结肠(HSCR)是一种常见的先天性肠神经系统疾病,发生率为1/5000活产儿,男女比例约为4:1。HSCR最常见的症状是新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。
临床表现
不排胎粪或胎粪排出延迟:94%~98%的患儿生后24小时内未能排出胎粪,约72%需通过塞肛、洗肠等方式促进排便。
腹胀:约占87%,腹部逐渐膨隆,呈蛙形,腹壁静脉怒张,有时可见肠形及肠蠕动波。
呕吐:随梗阻程度加重而逐渐明显,甚至吐出胆汁或粪便样物。
肠梗阻:多为低位、不完全性,但随便秘加重和排便等保守治疗的失败,可发展成为完全性肠梗阻,需立即行肠造瘘术。
肛门指检:可排除直肠肛门畸形,手指常感肠管紧缩,拔除后有大量粪便和气体呈"爆炸样"排出,腹胀可好转。
并发症:反复出现低位肠梗阻,患儿易出现食欲不振、营养不良、贫血、抵抗力差等症状,常继发感染如肠炎、肺炎、败血症甚至肠穿孔等。
辅助检查
1.腹部立位X光片:观察远端结肠无充气,近端小肠明显膨胀。
2.钡剂灌肠:显示肠道远端狭窄和近端扩张,狭窄区域常见于肛门末端和乙状结肠。
3.结肠镜检查&病理学检查:对病变肠段进行活检,明确诊断。
治疗原则
保守治疗:适用于超短段型或病情较轻的患儿,包括定时使用等渗盐水肠道冲洗、扩张肛门、使用甘油栓或缓泻药等。
手术治疗:若保守治疗无效或病情严重,需行手术治疗。手术方式根据病变肠段的位置和长度而定,可能包括结肠部分切除术、结肠造瘘术等。
成人型巨结肠
成人型巨结肠的病因于先天性巨结肠类似,但病情发展相对缓慢,患者至成年后才因症状明显就诊确诊,以腹胀及慢性难治性便秘为主要临床表现。病变累及肠管范围不等,多起自肛管向上发展,通常延伸至乙状结肠远端,亦可延伸至乙状结肠以上,甚至达横结肠或全结肠,病变近端肠管扩张、肠壁肥厚。有较严重的便秘症状,每5~7 d或更长时间才排便1次,患者多有腹胀等不适。钡剂灌肠是临床诊断巨结肠的主要辅助影像学检查,可示结肠冗长,其他无明显器质性病变。其他检查方法包括结肠传输试验、排粪造影、结肠动力学检查、盆底功能检查、直肠肛门抑制反射检查。
如何预防
先天性巨结肠由基因突变导致,通常无法预防,但孕期健康生活方式可减少其他并发症风险;继发性巨结肠多因疾病或不良习惯所致,可通过合理饮食、定时排便、治疗原发病等措施预防。
巨结肠是一种需要引起重视的肠道疾病,早期发现、早期治疗对于改善患者的生活质量具有重要意义。
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