戈谢病最常见症状的对症处理方式
2020年06月12日 【健康号】 戈谢病关爱专区     阅读 13296

戈谢病最常见症状的对症处理方式

戈谢病最常见症状的对症处理方式

 

戈谢病患者在治疗和康复期间,可能会出现流鼻血、骨痛、抽搐等状况,可按照以下方式进行处理。

 

1. 流鼻血不止的处理

戈谢病常常会继发脾功能亢进,患者会因脾功能亢进引起的血小板减少而有出血倾向。如果患者出现了流鼻血不止的情况,首先应自行止血。正确的止血方法是保持端坐姿势,头略往前倾,然后自己用拇指和食指用力捏住两侧鼻翼,也就是鼻子最下端最宽的地方,然后用嘴巴呼吸,十分钟后放开手指, 此时多半可以达到止血的目的,如果第一次鼻部加压止血无效,建议可以再实行第二次的十分钟加压止血,如果依然无法达到止血的效果,建议对症用促凝药物治疗,贫血或出血多的戈谢病患者可予成分输血。

 

2. 骨痛的处理

多数戈谢病患者有骨骼受侵,但轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突。患者常有急性或慢性骨痛,严重者出现骨危象(严重骨痛急性发作,伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快)。X 线表现为股骨远端的烧瓶样畸形、骨质减少、骨质疏松,重者出现骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、关节受损等。骨骼病变可影响正常活动,并可致残。儿童患者常见的表现依次是骨质稀疏、长骨干骺端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等,可有生长发育迟缓。

 

1). ERT (酶替代治疗)特异性治疗。应及时对戈谢病患者进行骨骼检查,定期随访复查,明确是否开始治疗,及所需的治疗剂量。骨病监测指标具有“滞后性”,82% 戈谢病患者的影像学病变出现在骨痛之前。因此应及时评估,及时启动ERT 治疗。

2). 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT 治疗,则需对症处理。骨骼病变的对症处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等,并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。骨痛也可用肾上腺皮质激素对症处理。

 

3. 骨折的处理

戈谢病患者出现骨折,首先应对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT 治疗,则需对症处理。骨折对症处理包括止痛、理疗、处理骨折等。

 

4. 抽搐的处理

戈谢病3 型患者的戈谢细胞累及神经系统,并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起抽搐,这是癫痫发作的症状之一。大多数癫痫发作只持续数秒或数分钟,当戈谢病患者抽搐发作时,应该:

1) 尽快寻求他人帮助:由于癫痫发作时还可出现昏倒或者做出奇怪动作或行为,因此戈谢病患者应尽快寻求他人帮助。他人可将患者摆放在恰当的体位以免伤害患者,但是他人不应该在患者口中置入任何东西。他人应该对患者的癫痫发作计时,并在癫痫发作持续5 分钟以上时呼叫救护车;

2)联系医护人员:通常,如果戈谢病患者的癫痫发作多于平时或持续时间增长,应该联系医护人员;

3)一些癫痫发作是医疗急症。如果戈谢病患者的癫痫发作持续超过5 分钟,或如果出现至少2 次癫痫发作且发作间期没有醒来,陪同者应呼叫救护车。

戈谢病患者还应该:1)佩戴医疗手环,以便让他人了解癫痫发作状况;2)让家人和朋

友知道如何在患者出现癫痫发作时予以帮助。

戈谢病患者可以采取下列措施以降低再次出现癫痫发作的几率:1)严格按照指示用药;2)保证充足的睡眠:睡眠不足可增加您出现癫痫发作的几率;3)避免饮酒或使用毒品。

 

如戈谢病患者是儿童,则监护人还需注意:1)询问医生在孩子出现癫痫发作时要做些什么;2)将孩子的癫痫情况告诉孩子学校的工作人员,告诉他们应留意哪些症状,以及该如何处理。而且,若孩子需要避免任何活动,也应告知校方;3)如果孩子感到悲伤或担忧,则需安排心理咨询师进行沟通;4)待孩子进入青春期后,与孩子讨论该如何保持安全。

 

5. 呼吸困难的处理

导致戈谢病发生的戈谢细胞有时会浸润到肺组织,损害肺的正常生理功能,此时戈谢病患者可能会出现呼吸困难等症状。呼吸困难可经过数分钟至数小时而突然发生,也可经过较长一段时间(数周到数月)而发生。当发生呼吸困难时,戈谢病患者应停止活动,尽快休息,并寻求他人帮助。

 

有时,呼吸困难意味着病情严重,需要紧急救治。如果戈谢病患者有以下情况,请及时呼叫救护车:1)呼吸急促,并认为自己正发生心肌梗死;2)严重呼吸急促(静坐时难以呼吸);3)变态反应伴呼吸急促。

 

6. 感染的处理

多数戈谢病患者患病后活动减少、运动不足,会导致抵抗力差。免疫力降低增加了患各种感染的概率。不同感染的治疗方法不同,如患者感觉不适,需尽快联系医生。

 

针对戈谢病患者感冒发烧,建议:在家休息,充分饮水。可尝试非处方类的咳嗽和感冒治疗药改善症状,但它们不会治愈感冒,也不会帮助更快恢复健康。感冒是一种自限性疾病,通常在成人中持续3~7 日,在儿童中持续10 日。如果决定尝试非处方类感冒药,需务必按说明书使用。不要联合应用2 种或更多种含对乙酰氨基酚的药物。如果患者接受太多的对乙酰氨基酚,它会损害肝脏。此外,如果患者有心脏疾病或正使用处方药,应询问医生使用患者考虑的感冒药是否安全。

 

大多数感冒患者无需就诊。然而,如果戈谢病患者有下述情况,应及时就诊:

1)发热,体温超过38℃,并伴有寒战、食欲丧失或呼吸困难;

2)发热并患有肺部疾病,如肺气肿或哮喘;

3)咳嗽持续10 日以上;

4)咳嗽时胸痛,呼吸困难,或咳出血液。

 

如果戈谢病患者为婴幼儿或儿童,有下述情况,应及时就诊:

1)长时间拒绝饮用任何东西;

2)年龄不足4 个月;

3)存在发热且行为反常;

4)咳嗽持续超过2周且没有任何改善;

5)鼻塞或流鼻涕加重或10 周后未见改善;

6)眼睛发红或眼睛分泌黄色的粘稠物;

7)耳部疼痛或显示有耳部感染的其他征象。

 

可嘱咐采取以下措施帮助戈谢病患者增强免疫和预防感染:

1)营养补充,尤其是蛋白质和微量元素;

2)加强锻炼;

3)接种疫苗。

 

7. 日常生活中被撞倒、碰到的处理

由于戈谢病累及骨骼和造血系统,因此患者在日常生活中碰到、撞倒时更易发生严重出血、骨折和扭伤。当发生以上事件时,应首先判断是否骨折,查看伤处可有瘀血、肿痛和出血,并做出针对性处理:

1)骨折:判断骨折后,不要随意移动伤肢。可用软垫(如衣物、毯子等)包裹患肢并沿其轴线放平,但不要施加强力。保持固定位,等待救援医务人员到达。

2)扭伤:应对扭伤,应记住RICE:休息(rest),不要移动或矫正患肢;固定(immobilize),固定患肢使其保持受伤时的体位;冷敷(cold),冰袋冷敷患处,可减轻水肿和疼痛;抬高伤肢(elevate),在不加剧疼痛的情况下抬高患肢。如果伤处明显变形、有剧痛或自己不能行走时,需要运送至医院,拨打120 或者请他人帮助呼叫。

3)出血:首先用周围能找到的可用物品(如:干净的棉织品)按压伤口,以达到止血或减缓出血的目的。如果出血严重,要尽快拨打120,或请他人帮助呼叫。一定要持续按压伤口直到救援医务人员到达。

 

来源:戈谢病管理医生工具书

Ref: 中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志.2015;53(4):256-61.


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