唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常 (多了一条21号染色体) 而导致的疾病。60 %患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的智力低下、特殊面容和多发畸形。

       很多准妈妈会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。

1 什么是唐氏筛查？

       唐氏筛查是目前比较常见的筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

       适用孕周：唐氏筛查的最佳孕周是15-20周，建议孕妈妈最好可以空腹抽血。

       优点：简单，安全无创，价钱便宜，安全方便、适用人群广。

       缺点：检出率及准确性低 (早、中期联合筛查也仅检出60-80 % 患儿)；假阳性率高 (唐筛高危的，很多经确诊并非高风险)；不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险、中风险则必须进一步检查确保安全。

2 什么是无创产前基因检测？

       1997年，香港中文大学卢煜明教授及其研究团队首次发现在孕妇外周血中存在胎儿释放的游离DNA (cffDNA)。随着高通量测序技术的发展，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段 (包括胎儿游离DNA) 进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21/18/13三大染色体疾病。因其具有高准确性、快速、无创的优势，被迅速从科研实验室转化为临床应用，从此开创了无创产前检测的时代。

       适用孕周：12-26周，最佳检测孕周为12-22周。通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21/18/13-三体综合征的风险率。

       优点：无创 (只需抽取静脉血)、检出率准确率高 (能检出99 % 的患儿)、假阳性率低 (无创高危的，经确诊极个别为假阳性)。

       缺点：国家目前批准的无创DNA监测正规机构较少，费用昂贵，存在一定局限性 (检测范围、使用人群等)。

       无创DNA适用于以下人群：

       ①所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇

       ②孕早、中期血清筛查高危的孕妇

       ③所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇

       无创DNA慎用人群：

       ①产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指针的孕妇

       ②孕周＜12周的孕妇

       ③高体重（体重＞100千克）孕妇

       ④试管婴儿的孕妇

       ⑤双胎妊娠的孕妇

       ⑥合并恶性肿瘤的孕妇

3 什么是羊膜穿刺？

       介入性产前诊断主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期 (16 w左右)，在B超实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，抽出的羊水获取胎儿的细胞，然后对这些细胞进行培养和染色体核型分析。

       适用孕周：最佳检测时间为孕16-20周。在B超的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

       优点：准确性最高，不仅可以检测出21-三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病，基本上涵盖了所有染色体疾病。羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。

       缺点：有创检查，有胎儿丢失（流产、感染）等风险；检测周期长 (检查结果需要两周左右时间)。

4 结语

       即便没有家族史和明确的毒物接触史的孕妇，也有可能发生唐氏综合征，且发病率随孕妇年龄的增高而升高，其发生常常具有偶然性和随机性。目前的医疗水平没有治疗染色体疾病的有效手段。生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。因此，建议每对夫妇认真做产前检查，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。虽然选择确实是痛苦的，但只有我们掌握更多的信息，才会在选择的时候更具信心，对结果做出更好的预判。祝愿每位孕妈都能孕育出健康快乐的宝宝。