先天性面裂鼻畸形，是一种罕见的胚胎发育异常的鼻畸形，严重影响病人的外貌和功能。根据畸形程度的不同，症状有可能很轻，也可能很重累及骨性眶间距离增宽，手术的复杂性和治疗的多样性变化较大。因此正确的诊断和专业的治疗至关重要，以及如何针对不同的症状制定序列化治疗方案，也是相当重要。

1.什么是先天性面裂鼻畸形

先天性面裂鼻畸形，在广泛应用的Tessier面裂分类0～14号中，将其归类为第0号颅面裂畸形（Tessier面裂分类将症状体征从0-14型按照面中裂、面斜裂、面横裂做不同分类与注解，基本上包含了各种颅面裂畸形）。

先天性面裂鼻畸形症状发生率比较低，文献报道其发病率为0.048%-0.08%。相对于唇腭裂少见，发生率仅为0.012%，占全部面部裂（含唇腭裂）中的9.5%～34%，其中男性的发病率多于女性，左侧裂的发生率高于右侧，白种人的发生率又高于其他人种，75%的面裂合并有其他并发畸形。

2.先天性面裂鼻畸形症状

患者临床表现个体差异大，表现为：鼻根部宽而平坦，鼻梁短、塌陷，鼻小柱短小，鼻尖发育不全、存在微沟或深沟，鼻翼软骨分离，前鼻棘缺失，鼻中隔肥大，筛窦扩大等累及鼻部亚单位，如果眼眶也被累及，则可出现眶距增宽症状等。

3.治疗方案的原则和方案

检查：面裂鼻畸形患者，如累及其他面裂畸形，术前检查应包含眼科、神经外科在内的完整病史和检查，影像学检查包括：头颈部头影x线正侧位定位片、全头颅CT三维平扫、口腔全景片。便于判断哪些组织缺损，全面考虑畸形部位软组织、硬组织特点和严重程度后制定其治疗方案。

由于症状的多样性，部分患者除面裂鼻畸形外，还伴有内眦赘皮、眶距增宽症等畸形，手术就变得相对复杂，需要多次手术进行调整，所以治疗时间安排的原则是功能性>外观性。对于部分患者而言，畸形程度危及患者生命体征与严重功能影响者，如呼吸不畅等通气功能深受影响，长期会影响血氧饱和度，故应先脱离生命危险以及恢复其正常的生理功能。对于部分外观性影响，无危害小儿生命体征或严重功能影响者，手术可略微推迟，可以分次或到5周岁一同治疗，具体如下：

(1) 先天性面裂鼻畸形，手术涉及到软组织和硬组织的畸形修复。

①若部分软组织不良，过多，严重影响外观容貌，患者最早可在出生3个月后先进行I期的软组织的修补和复位，手术包含鼻部赘皮、软组织的调整、内眦赘皮等，软组织的整复有助于矫正面部的扭曲，以及骨组织框架的复位。

②待到5周岁进行II期的硬组织的修复，一般采用自体肋骨垫鼻梁和鼻尖塑形；若同时伴有中、重度眶距增宽症的患者，需要进颅，截除眶间鼻部多余的骨块，使眼眶距离缩窄，再植入肋骨填高鼻梁，让颅面部达成新的协调。

(2)轻度软组织畸形，鼻部过于平坦。软组织的修复、鼻尖再造、垫高鼻梁与眶距缩窄都可在5周岁一同治疗，以减少手术次数。若伴有内眦赘皮者，手术间隔半年后再矫正。

鼻外形效果取决于鼻自身的解剖和周围组织的形态。病灶性畸形治疗后，还需局部美容优化需待成年后。