身材高大、皮肤白皙的周先生（化名）拿着外院精液检查及染色体结果来到长沙中信湘雅医院男科门诊，直接要求使用人类精子库精子。男科医师检查了周先生的生殖器，并查看了外院检查结果后告知，周先生精液中无精子的原因是患有一种克氏综合征的疾病。目前中信湘雅医院开展了显微取精术，有一部分病友也能在睾丸中获得精子生育自己的后代。周先生和夫人商量后，决定采取女方取卵当天男方显微取精术。在完成了一系列试管前检查，女方促排卵。女方取卵日，周先生在全麻下行显微取精术。术中获得微量精子，可以满足试管需求，剩余精子行微量精子冻存。

克氏综合征是一种染色体疾病，发病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我国人口基数大，因此患者众多。常见的染色体核型为47，XXY。正常男性染色体核型为46，XY。

成年男性患者可表现为喉结、胡须等男性性征不明显，阴茎发育不良，睾丸体积小，少数会表现为乳房发育。门诊大部分病友由婚后未育就诊，在门诊行精液检查时发现无精子或严重少精子症。

如果精液中有少量精子，可采取试管婴儿的方式怀孕生育自己的后代。对于无精子症患者，可以选择显微镜下睾丸切开取精的方式，因为临床工作中我们发现，即使患者睾丸很小，大约有40%的病友还是可以发现微量精子，找到精子也是可以通过试管方式怀孕生育自己的小孩。理论上克氏综合征病友会产生4种染色体核型的精子，但是实际中发现，异常核型精子的概率小于10%，为了规避后代再发风险，是可以选择植入前遗传学诊断技术（三代试管）生育健康小孩。当然夫妻双方经过商量后也可以选择使用人类精子库精子生育小孩。

除了面临生育的问题，克氏综合征病友还面临因睾丸体积小，体内雄激素水平不足的情况。雄激素具有促进男性性发育与成熟，维持性功能，维持肌肉，骨骼强度等重要作用，如果体内雄激素水平不足，常表现为性欲下降，且增加男性糖尿病、骨质疏松的风险。所以有必要在男科医师的指导下补充雄激素。

中信湘雅医院率先在湖南省内开展同周期显微取精术，在女方取卵当天，男性行显微取精，如果获得活的精子，可直接试管助孕，剩余精子行微量精子冻存，最大限度的帮助克氏综合征病友生育自己的后代。