原创 新华医院团队成功为脊柱侧弯176度,体重24公斤的13岁女孩矫正术
2022年11月04日 【健康号】 杨军林     阅读 1475

近日,上海交通大学医学院附属新华医院成功完成一例脊柱侧弯达176度的严重脊髓性肌萎缩症(sma)患儿的脊柱矫正手术,矫正率为53%,上海新华医院脊柱中心、儿骨科主任杨军林介绍,国内外文献均未见有如此严重的sma患者脊柱矫正治疗报道,“这例手术的成功形成了极重度sma脊柱侧弯患者精准治疗—快速康复的诊

近日,上海交通大学医学院附属新华医院成功完成一例脊柱侧弯达176度的严重脊髓性肌萎缩症(sma)患儿的脊柱矫正手术,矫正率为53%,上海新华医院脊柱中心、儿骨科主任杨军林介绍,国内外文献均未见有如此严重的sma患者脊柱矫正治疗报道,“这例手术的成功形成了极重度sma脊柱侧弯患者精准治疗—快速康复的诊疗方案。”

从床上坐起来,这个最平常的动作,13岁的梦园却等待了10年。小姑娘s型的体型和严重营养不良的身体给新华医院sma多学科诊治合作团队带来了极大的挑战。梦园的妈妈说,“她的人生一直是趴在床上,拼命不仅为了救她,更重要的是,让她能有尊严地走未来的路。”


到新华,就是想拼一次命

脊髓性肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病。目前,中国有近3万例sma患者,在每年约1500万的新生儿中会有约1500例的sma新患者。这些患者智力发育及感觉均正常,预期寿命在2岁至10岁之间,其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命,但是他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症,尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯,压迫胸腔,最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。

梦园就是其中之一。出生9个月时,父母发现孩子的双手活动能力弱、力气小,大家都觉得她是缺钙。可当她满一周岁后,仍然无法站立行走,走几步就会突然弯下腰来,腿也无法完全伸直,梦园父母开始了漫长的求医路。基因检测显示,梦园基因外显子7纯合性缺失,罹患的是脊髓性肌萎缩症,预期生命5岁。妈妈不甘心,抱着侥幸心理继续看病。也有医生安慰他们:“等吧,未来可能会研究出治疗药物。”

幸运的是,梦园熬过了5岁;不幸的是,药还没有研制出。2020年,梦园的脊柱侧弯越来越严重,心肺功能随之恶化。医生们为她制定了牵引后再手术的方案,一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用,网上的患友建议他们到上海新华医院试试。

近2年来,作为上海市儿童罕见病诊治中心,新华医院组建了sma多学科诊疗团队,杨军林已主持完成了十余例重度sma患者的脊柱矫治手术。就这样,梦园被妈妈带到了杨军林面前。看到孩子的时候,情况很糟糕:患儿脊柱侧弯角度176度,骨盆倾斜严重,椎体高度旋转,凹侧胸廓因长期受压局部突出、严重畸形,出现“鱼鳍样”外观。她的体重仅24公斤,身高约为135厘米,全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间,说话不成句,呼吸功能差,有重度限制性通气障碍。

医疗团队查阅了国内外文献,个别报道的sma患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度,新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。这样的孩子肌肉力量极差,手术的插管、拔管都可能面临生死攸关的情况。在医务部的主持下,包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及耳鼻咽喉头颈外科等开展了全院会诊讨论,一致认为手术将面临巨大的挑战,建议患者最好继续牵引治疗,增加营养,功能锻炼,在肺功能和体质得到改善后,再考虑手术治疗。

然而,患者本人及家属认为已经接受牵引一年了,他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在杭州参加视频讨论的梦园爸爸和在现场的妈妈坚定地表示,愿意承担一切后果,只希望专家们给孩子一次拼的机会。

拼手术,精准合作闯难关

有了家长的态度,手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会:因患者肌无力造成严重的通气障碍,手术插管必须一次成功;患者身体极差,无法耐受长时间手术,必须限时完成;患者脊柱畸形严重,无法进行术中导航,手术医师置钉过程必须精准……

6月10日上午10时半,手术开始了。重症与麻醉医学科专家石学银和杜溢凭借着多年儿科麻醉的经验,在儿呼吸内科专家的合作下,共同开启了此次手术挑战。面对着患儿弯曲的气道,他们一次成功完成了气管插管,让麻醉得以实施。麻醉后就是摆t位,梦园的颈部和四肢都无力,t位摆放稍不注意保护,就容易损伤颈部脊髓,压迫内脏器官导致手术失败。为了克服这一困难,共有9名医生、护士等共同配合,才完成了t位的正确摆放,避免了内脏结构受到压迫。

一切就绪后,杨军林上台手术。按术前要求,他必须在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程。胸椎置钉的钉道仅几厘米宽且畸形严重,若置钉偏向内侧,易导致脊髓损伤,出现瘫痪;若置钉偏向外侧,易损伤胸膜,产生胸腔积液等并发症导致手术失败。凭着多年的经验,杨军林团队在近端胸椎准确打入8根椎弓根螺钉,远端凹侧置入s2ai螺钉等4根螺钉固定。在矫形操作过程中,采用双棒连接、固定,实现了精准的矫形固定,矫形率达到53%,术中出血量仅300毫升。

手术顺利结束后,梦园转入儿科重症监护室(picu)。picu主任朱晓东、副主任朱月钮认为,为减少气管插管导致气道分泌物的产生和增加,避免呼吸机相关性肺炎等并发症的发生,应尽早拔管。术后6小时后,picu开始减呼吸支持参数,经过一系列呼吸支持过渡后,术后17小时,患儿成功撤离气管内插管并予以无创高流量辅助呼吸,术后第4天停止无创通气。术后第6天,梦园回到了普通病房,并在支具的保护下在床上坐起。

术后x光显示,侧弯角度减小至82度,矫形率达到53%。术后ct显示,患者椎弓根螺钉位置准确,没有误置。6月29日,梦园圆梦。爸爸妈妈带着她坐在轮椅上离开了医院。

早预防,改善罕见病患者的生命质量

杨军林表示,长期以来,脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”,但如今需要改变的是“sma无法治愈等于无法治疗”的观念,树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。他提醒sma患者,以现有的技术条件,患者大多可以接受手术治疗,当侧弯度数小于50至60度时,可以采取保守治疗;但当侧弯度数大于60度时,建议患者尽早手术,改善生活质量,避免拖到梦园如此严重的程度。

sma作为一种遗传性罕见病,除了患者治疗,预防也是重要一环。脊肌萎缩症的人群基因携带率达到40分之1,通过一次简单的验血,就能检测出谁是携带者。新华医院自2006年开展脊肌萎缩症基因检测,在全国率先完成2000例育龄女性脊肌萎缩症筛查研究,获得了我国脊肌萎缩症携带率数据,新华医院同时也是上海市最早开展脊肌萎缩症产前诊断的单位。


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