2013年5月14日，《纽约时报》刊登了一封来自著名影星安吉丽娜·朱莉的公开信，时年37岁的朱莉宣布自己已经接受双乳乳腺切除及乳房再造手术，以降低患癌风险。此举犹如一石激起千层浪，人们热议的不仅是一个娱乐明星的八卦，更是对乳腺癌预防措施的极大关注。朱莉之所以做此决定，不仅仅是因为朱莉家族有乳腺癌家族史，还因为她携带的BRCA-1基因突变。BRCA-1或BRCA-2基因突变真的有这么可怕吗？权威杂志《New England Journal of Medicine》 , 2016 , 374 (5) :454 发表的研究数据表明，对于BRCA-1或BRCA-2突变的年轻女性（<40岁）有生之年患乳腺癌的累计风险高达50%。武汉协和医院乳腺甲状腺外科周静

到底哪些有乳腺癌家族史女性建议做预防性乳房全切＋再造？目前国际上已经有了相应的指南（NCCN Guidelines Version 1.2017 Breast Cancer Risk Reduction）。不是每个家里有患乳腺癌的亲属的女性都应该做预防性乳房全切＋再造。有乳腺癌家族史女性首选应该确定自己是否为遗传高危人群，如果是遗传高危人群则必须进行基因筛查看是否有BRCA-1或BRCA-2等基因的突变。如果有BRCA-1或BRCA-2等基因突变就应该进行遗传咨询，根据基因突变情况，年龄，生育需求，患者意愿等情况决定是否行预防性乳房全切＋再造。

一、首先我们应该弄清楚什么叫乳腺癌遗传高危人群？不是每个家里有患乳腺癌的亲属的女性都是遗传高危人群。乳腺癌遗传高危人群是指：

1、具有血缘关系的一级或二级亲属中有符合以下任何条件的亲属；

a.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2 等基因突变的携带者。

b.单个个体患2个或2个以上原发性乳腺癌，同时或者先后发生，首发年龄小于等于50岁；

c.2个或2个以上近亲患有原发性乳腺癌,且至少有一个乳腺癌发病年龄小于等于50岁；

d.单个个体乳腺癌发病年龄小于等于45岁

e.单个个体患同时或先后患原发性乳腺癌及卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌

f.1个近亲为任何年龄的乳腺癌患者，另1个近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；

g.具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

2、具有血缘关系的亲属中有3个或3个以上(特别是发病年龄小于等于50岁)乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌，黑色素瘤，肉瘤，肾癌，脑癌白细胞，胃癌，结肠癌，内膜癌等患者

如果是遗传高危人群则必须进行基因筛查看是否有BRCA-1或BRCA-2等基因的突变。

二、如果有BRCA-1或BRCA-2等基因突变就应该进行遗传咨询，根据基因突变情况，年龄，生育需求，绝经与否，患者意愿等情况决定是否行预防性乳房全切＋再造，以及双侧输卵管卵巢全切。