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信星座不如信基因?——肤浅!!!
基因是生命的操纵者和调控者。人与人之间的基因差异决定了人的生、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等。更为重要的是,基因与疾病密切相关。基因检测可以使人们更了解自己,预知身体患某种疾病的风险。所以人们开始对其甘之如饴,认为“信星座不如信基因“ 然而真相竟然是……
基因检测还是一个新事物,目前能获得的结果还远远达不到人们的预期,同时在健康人群中基因检测结果只是 ,而不能作为临床诊断标准。
但是对于某些特定疾病,基因检测又有极其重要的意义,例如卵巢癌。在基因分子生物学还未完善的年代,医学界无法将卵巢癌进行仔细的分子分类,因此,对大部分卵巢癌患者只能采取单一的治疗方案。
如今,现代科技和医学进步开启了“精准医学”时代,即对疾病进行精确诊断、分子分型和重新分类,在此基础上实现个体化分层防治方案。
基因检测使诊断更精准
2013年5月,美国著名影星安吉丽娜•茱莉在《纽约时报》撰文,称其因携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺,随后有消息称她又切除了双侧卵巢及输卵管以预防卵巢癌,一时间BRCA基因检测进入公众视野。
BRCA是抑癌基因,一旦发生突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多,与人体的很多癌症的发生都有关系,其中关系最密切的是乳腺癌和卵巢癌。一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险,包括年龄、家族史、未产、子宫内膜异位症病史等,其中,家族史是最重要的危险因素。
通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),但拥有BRCA基因突变的女性,终生罹患癌症风险增加11%~39%。
因此对有乳腺癌和卵巢癌家族史的人群应该做BRCA基因检测。如果发现BRCA基因发生突变,即可归为卵巢癌的高危人群,通过将这些人集中管理起来,定期接受妇科医生的检查和指导,能早期发现卵巢癌,通过早期治疗,能大大延长患者生存期。
对于已经诊断为上皮性卵巢癌的患者,也应做BRCA基因检测,如果发现阳性,适时采取针对BRCA基因突变的靶向药物治疗,如奥拉帕尼(Olaparib),与常规一线化疗方案合用,可以提高患者生存期限(平均为7.9个月);对于使用铂类药物复发的卵巢癌,加用奥拉帕尼,也可改善患者的预后。
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