病因 – 引起脑室扩大的原因很多，包括特发性（原因不明），染色体病症和遗传综合征，以及中脑水管狭窄。中脑导水管狭窄是引起脑室扩大的常见原因，包括先天性或继发性。在先天性中脑导水管管狭窄中，存在中脑导水管本身狭窄变细或由数个纤细的通道组成（例如，X连锁性脑积水伴Sylvius导管狭窄）。颅内感染后引起的纤维化（例如巨细胞病毒[CMV]，弓形体病），脑室内出血或肿块也可导致中脑导水管的狭窄。中脑导水管的狭窄可以表现为渐进性加重的情况，这也就可以解释梗阻性脑积水的逐渐加重的临床表现。此外感染性还可导致脑萎缩，室管膜纤维化导致的水管内狭窄，引起单侧脑室扩大。或由于蛛网膜颗粒炎症引起脑脊液从吸收障碍，引发交通性脑积水，表现为所有脑室扩大及硬膜下积液等表现。

脑室不对称 – 胎儿大脑本身存在一定程度的侧脑室不对称，只要脑室大小正常，这种不对称性并非疾病 在产前B超检查中，的确存在存在单侧脑室扩大的情况，但单侧和双侧脑室扩大的病因和结果是相似的，因此，咨询和处理一般是相同的。

鉴别诊断 - 正常的胎儿脑部比较透亮，在B超下能产生与脑脊液相似的信号，这可能导致“误判”为脑室扩大的诊断。可能被误认为脑室扩大的疾病包括无脑畸形，脑水肿，脑穿通畸形和各种囊性病变，如蛛网膜囊肿。大型孤立性脉络丛囊肿可能会暂时引起胎儿脑室扩大，该疾病发病率不高且通常是良性的，在这种情况下，轻微的脑室增大不太可能具有临床意义。