马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A重新修正被视为统一标准。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋

1.标准的具体内容

(1)骨骼系统

主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

(2)眼睛系统

主要标准：晶状体脱位。

次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

(3)心血管系统

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。

次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

(4)肺系统

主要标准：无。

次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。

如果一项存在即可认为肺系统受累。

(5)皮肤和体包膜

主要标准：无。

次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。

一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

(6)硬脑(脊)膜

主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。

次要标准：无。

(7)家族或遗传史

主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

次要标准：无。

由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

2.马凡综合征的诊断前提

对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

3.需与马凡综合征鉴别的疾病

(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；

(2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al.1977)，过去称为埃德海姆囊性中层坏死；

(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al.1989)；

(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；

(5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；

(6)MASS表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼(马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；

(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987；Roman，1989b)；

(8)Stickler综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；

(9)Shprintzen－Goldberg综合征(Shprintzen和Goldberg，1982)