结节性硬化综合征
2018年07月19日 【健康号】 张超     阅读 8144

结节性硬化综合征概述:结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis) 又称Bourneville 综合征、Pringle 综合征、Bourneville-Pringle 母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricusfaciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。河南省新乡市中心医院风湿免疫科张超

结节性硬化综合征症状体征: 本病征为一多系统受损的疾病,临床表现有以下几方面:        

1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见,少数出生时即出现,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑,分布于手臂、下肢及躯干。    2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作,常为首发症状,常于婴儿期至3 岁内发生。60%~70%病例有智能障碍,理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。    3.其他异常 视网膜灰色或黄白色斑状,视野出现盲点,视网膜晶体瘤,眼底有桑葚样肿物,有折光;肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

    结节性硬化综合征诊断检查:诊断:因皮脂腺瘤早期不常见到,故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时,诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT 检查、脑电图检查等。    根据Pampiglioneg 诊断标准,凡符合以下指标3 项及3 项以上者即可诊断。     1.癫痫(各型癫痫,包括婴儿痉挛症)。     2.进行性智能衰退。
     3.面部对称性皮脂腺瘤。
     4.皮肤低色素或无色素区改变。
     5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。
     6.X 线征 脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。
     实验室检查:血、尿、便常规检查正常,脑脊液检查正常。
     其他辅助检查:做B 超、造影、X 线、CT 等检查,可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤,颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT 检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波,有弥漫性不规则棘慢波,或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。

    结节性硬化综合征治疗方案

    本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

    结节性硬化综合征预防及预后

     预后:发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致,心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不长,受胎能力低下,患病家系有自然消之趋向。
     预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
     婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
     孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
     一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20 周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用);

④X 线检查(妊娠5 个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70 天时),预测胎儿性别,以帮助对X 连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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张超
主治医师
新乡市中心医院
风湿免疫科
类风湿关节炎、强直性脊柱炎、重症系统性红斑狼疮的诊治有丰富的临床经验。
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