与遗传相关的大肠息肉病或大肠癌基本常识
2018年11月11日 【健康号】 黄平     阅读 8673

与遗传相关的大肠息肉病或大肠癌基本常识

(一)家族性大肠息肉病。

(1)病因:
家族性大肠息肉病属于常染色体显性遗传病,亦可因基因突变引起。
(2)主要症状:
粘液便或血便。
(3)诊断:
电子肠镜发现大肠有100枚以上的腺瘤即可诊断本病,如电子肠镜发现大肠有50~100的腺瘤结合有家族史亦可诊断本病。
(4)手术方式:
①如直肠无息肉或清除直肠内息肉(如直肠内息肉很少),行腹腔镜回肠直肠吻合术。术后每半年行电子肠镜复查,如发现直肠内息肉及时清除。
②腹腔镜全大肠切除、回肠造口术。
(5)家族成员的监察:
①一般10岁发病,20岁息肉长满大肠。有家族史的成员如到40岁检查没有发现息肉病才算不患息肉病。因此家族成员应从15岁起至40岁,每2年行电子肠镜检查一次。
②家族性大肠息肉病患者的手术时间以20岁左右为好。家族性大肠息肉病患者如不接受手术,发生癌变而死亡的平均时间为42岁。

(二)遗传性非息肉病性大肠癌
(1)如在临床上遇到病人家里有数人患大肠癌,应想到患遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)的可能性。
(2)诊断标准
目前临床HNPCC诊断标准:(1)家族中连续两代有3例或以上的大肠癌病人。(2)其中1例病人为另2例病人的一级亲属。(3)至少有1例病人的发病年龄低于50岁。(4)电子肠镜发现散在性息肉,组织病理证实其中有大肠癌。并排除家族性大肠息肉病(即大肠息肉有100枚以上)。(5)合并其它系统的肿瘤如子宫内膜癌胃癌、肾癌等的可能性较大。 
(3)手术方式
HNPCC病人的手术方式与普通的大肠癌手术方式显著不同,而与家族性大肠息肉病手术方式基本类同。
HNPCC病人的手术方式主要有:大肠全切除术或大肠次全切除术(术后定期经肛门对剩余直肠行电子肠镜检查,如发现小息肉及时电灼处理。


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黄平
主任医师
江苏省人民医院
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