两岁的小欣，在半岁时被确诊为患有罕见病：颅缝早闭综合征，全球文献报道不足百例。

不幸成为这百分之一，小欣却是爸妈的百分之百，他们小心翼翼地守护着，陪着她跨过成长路上的一个个障碍。

“满月时，我就觉得这孩子长得跟别人不一样。”

妈妈嘴里的孩子是小欣，她眼距很宽，耳朵靠下，上眼皮无力，有种耷拉的感觉。满月时体检，医生就建议她“去遗传科看看”。

还在妈妈肚子里时，孕检就曾经提示小欣脑室增宽，当时做了检查和羊水穿刺，结果都没问题，但是，出生后，小欣还是慢慢地长得“有点奇怪”。

6个月时，基因检查报告出来了，是颅缝早闭综合征，一种罕见病。

▲ 侧脑室增宽

没有时间难过，小欣的爸妈带着她踏上了求医路，深圳广州南京上海多地辗转，最后是在南京做了手术，解决了部分颅缝早闭的问题。

因为太过罕见，目前全球文献报道不足百例。

“我们被告知，这种病就是出现什么问题，就去解决什么问题。”

张嘴呼吸“连喝奶都吃力”

从小，小欣与别人不一样的地方除了外貌，还有发育。

两岁的她，智力和体能相当于一岁的孩子。妈妈查资料，综合病友给出的信息，总结出小欣将来可能遇到的问题包括但不限于脊柱侧弯、心血管问题等。

最近，小欣要解决的问题是张嘴呼吸。

可能是特别的孩子会额外得到更多关注吧，这一年，妈妈发现她睡觉张嘴呼吸、憋气、打呼噜，并且有越发严重的趋势，白天就连喝奶都吃力。

“喝几口就要停下来深吸一口气。”

久病成医，每一个有病人的家庭，总有一个人可能会成为“专家”，小欣的妈妈就是。

她知道，这是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，长此以往，可能会影响智力。

于是，他们慕名找到南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科刘大波团队。

“这不是一个普通孩子我们必须非常仔细”

睡眠监测发现，小欣的确存在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，伴有低氧血症，同时小欣因肌张力减退，鼻咽镜下显示软腭抬举不良。

腺样体和扁桃体肥大，堵塞气道90%以上，外加软腭抬举不良，这意味着小欣的气道受多重压迫。

▲ 腺样体堵塞后鼻孔近100%

对别的小孩来说，这是一个小手术，20分钟就能完成，但小欣是一个罕见病患儿，一切都得非常小心。

▲ 科室大讨论

从术前检查开始，刘大波团队就非常谨慎，在做心脏彩超时，小欣极度不配合，两次都没能完成。

“这不是一个普通孩子，我们必须非常仔细，一切评估都得小心规范，有什么困难都得克服。”

刘大波的言外之意，是再困难也要把术前检查做周全，尽可能为手术创造安全条件，终于，第三次时，小欣的心脏彩超顺利做完。

术前，儿童耳鼻咽喉科设想了多种可能，比如万一手术部位水肿导致窒息怎么办？为此，他们准备了无创呼吸机，一旦有需要，立马就能用上。

手术由主任医师钟建文主刀。

“这个患者的下颌特别短，我们从嘴巴里面伸进去，能看到的视野非常有限，只有一条缝，我们只能借助鼻内镜来扩大视野。”

虽然手术一切顺利，医生担心的水肿没有发生，准备好的无创呼吸机没有派上用场，但是术后，小欣又有新的状况。

术后，睡眠好转，呼吸顺畅！

术后，小欣像变了一个人，哭闹、烦躁、极度敏感，一看到手上的留置针就哭闹。

护士心生一计，用弹力绷带套在她手上，这招果然奏效，小欣情绪平复了些。

正常来说，术后四个小时，她就可以吃东西了，但是不管妈妈和护士怎么哄，她都不吃。

小欣不会表达，护士只能靠猜，终于，吃了止痛药后，小欣喝了100毫升牛奶！

但这远远不够，眼看着小欣精神差，护士们只能趁她睡着时，偷偷给她补液。

记出入量、测量生命体征、观察精神状态、伤口情况……护士们随时跟医生沟通治疗护理方案，谁有空了就跑到床边哄她，喂她喝奶，甚至指导妈妈调制各种口味的米糊和配方奶。

在大家的努力下，术后第二天小欣终于增加进食量，精神状态也好转了，留置针拔除了之后恢复了往日的开朗活泼。

值得开心的是，术后，小欣睡眠情况好转，呼吸顺畅，目前已经出院。

为一个罕见病患儿做手术，本身就是一件很冒险的事，因为没有先例可循，没有人知道，会发生什么。

但是，不能因为难就不去做，毕竟医生的一次努力，带给TA的受益，可能是一辈子。

养育一个罕见病患儿更是不易。

小欣的妈妈说，从小带出去都会感受到别人异样的眼光，至今她都没有想到什么好办法去面对。

更难的是，不知道以后会发生什么，只能兵来将挡水来土掩。

“但是，我们都是小欣亲自选择的家人啊，不想那么多了，过好当下。”

是啊，这世界没有人是一座孤岛，这些冒险为小欣做手术的医生、哄她吃饭的护士、投来善意眼光的路人，都在证明，小欣，你值得被爱。

专家介绍

刘大波

南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科主任

擅 长：小儿睡眠呼吸暂停综合征、呼吸道异物、先天性喉气道疾病、气管肿瘤、先天性（耳鼻喉）畸形、各种鼻炎、鼻窦炎等疾病的临床研究和诊疗。

钟建文

南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科主任医师

擅长：小儿睡眠呼吸暂停综合征的等离子手术和婴幼儿睡眠呼吸障碍疾病的持续正压通气治疗，以及小儿呼吸道异物、慢性鼻窦炎、分泌性中耳炎、喉软化及喉狭窄等疾病的诊治。在三甲医院工作17年，近几年独立完成小儿睡眠呼吸暂停综合征等离子手术超过3000例，独立完成喉乳头状瘤、食道异物、呼吸道异物、喉软化、喉狭窄等三、四级手术合计超过1000例。

程 超

南方医科大学深圳医院儿童耳鼻咽喉科副主任医师

擅 长：儿童睡眠障碍问题、过敏性鼻炎、鼻窦炎、急慢性扁桃体炎、婴幼儿听力障碍早期诊断及干预。尤其擅长儿童鼾症等睡眠障碍问题的手术治疗，在省内较早开展了国际先进的等离子低温射频消融技术治疗儿童扁桃体、腺样体肥大，获得了良好的效果。