结节性硬化症(TSC)

  梁树立

TSC同M. Bourneville–Pringle Epidemiology，是继NF-1之后最常见的神经皮肤综合征，表现为不同器官中的多发错构瘤，患病率为1:30,000，新生发病率为1:6,000 (Osborne et al. 1991)。顿挫型的发病率要更高一些。

致病机制：常染色体显性遗传性疾病，外显率低，且表形各异。新发突变多见，目前已经确认两种突变型：位于9q34染色体上、编码马铃薯球蛋白的TSC1基因、位16p13上编码错构瘤蛋白的TSC2基因。这两个基因联合产生肿瘤抑制基因的作用。TSC2突变较TSC1突变更为常见，同时体细胞和性细胞嵌合突变均有报道。

临床症状：高达90%的患者有药物难治性癫痫，且常在出生后的几个月内以以儿痉挛起病。另外精神发育迟滞、行为问题和学习困难也非常普遍。

影像学：颅脑MRI可以到典型的三位一体的皮层结节、室管膜下钙化灶及室管膜下巨细胞星形细胞瘤，而这些皮层结节与局灶皮质发育不良的IIB型无明显差异，室管膜下巨细胞星形细胞瘤以Monro孔处最为常见，但发生速度有差异，所以随访过程中必须进行T1增强扫描。新近研究显示应用依维莫司可以显著缩小室管膜下巨细胞星形细胞瘤的体积 (Krueger et al. 2010) (图. 1)。