乳腺癌是一种有明显遗传效应的疾病，也是女性发病率最高的恶性肿瘤。如果有家族遗传史的乳腺癌患者通过基因检测，可以检测出易发生癌变的细胞，其准确率非常高。

　　乳腺癌基因检测即BRCA基因检测，是一种血液测试，用于评估体内DNA中是否存在患乳腺癌风险的突变，如果检测到基因突变，可以进行一系列降低风险的干预措施，可以显著降低罹患乳腺癌的概率。

　　哪些乳腺癌患者需要做BRCA基因检测？

　　1.由于BRCA基因突变患者的发病年龄明显低于非突变病人的平均发病年龄，建议所有发病年龄小于40岁（包括40岁）的乳腺癌患者进行BRCA基因检测。

　　2.发病年龄50岁以上（包括50岁）并伴有第二原发性乳腺癌的患者，或1名以上血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史等，建议进行BRCA基因检测。

　　3.60岁前发病（包括60岁）的三阴性乳腺癌患者。

　　4.由于家族性乳腺癌患者具有较高的BRCA1、2基因突变率，一般建议符合以下任意一条家族史标准的任何发病年龄的患者进行BRCA基因检测：

　　（1）血缘近亲中有≤50岁发病的乳腺癌史；

　　（2）2名及以上血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；

　　（3）血缘近亲有卵巢癌史；

　　（4）有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有2名及以上血缘近亲患者乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；

　　（5）血缘近亲有男性乳腺癌家族史；

　　（6）未患乳腺癌的高危人群以及来自BRCA1/2基因致病家系可通过胚系BRCA1/2基因检测来评估遗传风险。

　　BRCA1/2基因突变增加乳腺癌发病风险

　　有研究表明，5%～10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，最常见的与乳腺癌风险相关的基因是BRCA1/2基因。

　　遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变密切相关。携带BRCA1、2基因突变的人群乳腺癌的发生风险显著高于正常人群。

　　研究表明，女性BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10～20倍；男性BRCA1基因突变携带者乳腺癌发病风险增加10～50倍，BRCA2基因突变携带者发病风险增加50～100倍。

　　乳腺癌基因检测有什么意义？

　　BRCA基因位于人类的17号染色体上，是抑癌基因，对调节细胞复制、DNA损伤修复和细胞正常生长有重要作用。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA基因检测具有重要的临床意义。

　　1.指导治疗：若乳腺癌患者BRCA1/2基因是阳性的，可以进行针对性的靶向治疗。

　　2.预测复发：一般来说，BRCR1/2基因阳性的患者乳腺癌的复发风险更高。

　　3.风险预测和预防指导：如果乳腺癌患者的BRCA1/2基因是阳性的，那她的亲属（特别是一级亲属）就要特别注意了。

　　一般送检的基因样本就是4ml血，抽好血后送到相关的基因检测机构进行检测就行。

　　所以，基因检测是比较值得信赖的，可以通过基因检测来定期的查看乳腺有没有长肿块，可以达到早诊断、早治疗的目的。