线粒体病是遗传缺陷性疾病。根据线粒体病变部位不同可分为：

1.线粒体肌病。线粒体病变侵犯骨骼肌为主。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。

2.线粒体脑肌。病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见。

3.线粒体脑病。病变侵犯中枢神经系统为主。包括Leber遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病、Alpers病及Menkes病等。